遗传性包涵体肌病相关论文
目的：对我院发现的肌球蛋白重链Ⅱa病（IBM3）的家系进行报道，总结遗传性包涵体肌病3型的临床病理及基因突变特点。 方法：对我院收治的......
目的:遗传性包涵体肌病(hereditary inclusion body myopathy,HIBM)是1993年Askanas等建议对一组以细胞核和胞浆内管丝状包涵体为......
目的:遗传性包涵体肌病(hereditary inclusion body myopathy,HIBM)是一种常染色体隐性遗传的远端型肌病,由位于9p12-13的GNE基因......
目的:遗传性包涵体肌病(hereditary inclusion body myopathy,HIBM)既往称股四头肌不受累的空泡肌病(vacuolar myopathy sparing q......
遗传性包涵体肌病（hereditary inclusion body myopathy,h-IBM）是一组以胞核和（或）胞浆内管丝状包涵体为特征性病理改变的遗传性骨骼肌......
遗传性包涵体肌病是1993年Askanais等[1]在研究包涵体肌炎的过程中首先提出的一组以肌纤维内出现异常管丝状包涵体为特征性病理改......
目的对比家族性及散发性伴镶边空泡远端肌病（DMRV）患者的临床病理、辅助检查及随访结果,探讨该病在中国人群中的特点。方法选取解放......
目的：研究一例近亲结婚导致的遗传性包涵体肌病（HIBM）家系表型和基因型特点。方法：收集一例常染色体隐性遗传性肌病患者,应用目标捕获......
研究背景 遗传性包涵体肌病(hereditary inclusion body myopathy, HIBM)是一组常染色体隐性性遗传的慢性进展性肌病,青少年晚......
背景与目的：遗传性包涵体肌病(hereditary inclusion body myopathy, h-IBM)是一组遗传性骨骼肌疾病,包括常染色体显性、隐性及散发......
背景遗传性包涵体肌病(HIBM)特指包涵体肌病2型(IBM2),也称伴镶边空泡的远端肌病(DMRV),是常染色体隐性遗传的以股四头肌不受累为......
