肌肉病理相关论文
病史摘要患者,男性,20岁,因"行走姿势异常10余年,加重伴发作性走路不稳半年"入院。10余年前患者家人发现其行走姿势异常,跑跳不如同龄......
病史摘要患者,女性,61岁,主因"四肢无力5个月,加重2个月"于2018年4月8日来我院就诊。5个月前出现双下肢无力,随后出现双上肢无力,近两......
目的:疲劳和日间嗜睡是Ⅰ型肌强直性营养不良患者的典型非肌肉症状,是多系统损害的外在综合表现;严重影响患者的生活质量和预后,但......
背景线粒体病是由编码线粒体功能相关蛋白的线粒体基因和(或)核基因发生致病突变,导致线粒体呼吸链电子传递和氧化磷酸化功能障碍,从......
目的探讨儿童中央轴空病的临床、肌肉病理和分子生物学特征。方法收集2011年1月至2016年3月郑州大学第五附属医院诊治的5例儿童中......
目的了解重复肌肉活体组织检查(活检)技术对复杂疑难肌肉病的诊断价值。方法采用归纳分析法研究了2004年12月至2015年6月在解放军......
目的归纳总结线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征的临床表现、肌肉病理特点及基因突变热点。方法回顾性分析安徽中......
由北京大学第一医院神经内科神经病理与分子生物学实验室承办的神经、肌肉、皮肤病理诊断新进展学习班将在2011年4月2710日举行。......
目的:探索免疫性坏死性肌病的临床及病理特点。方法:统计描述了62例免疫性坏死性肌病患者的临床概况,用组化和酶组化染色方法观察肌纤......
目的:1、探讨肯尼迪病(KD)的临床表现,血生化,性激素水平,电生理改变,肌肉病理特点;2、对KD患者和家系行相关基因检测;3、分析患者基因和家......
目的: 探讨我国CCD的临床与病理特点。 方法: 1.以1986-2013年间我科及外院报道共40例CCD患者为研究对象; 2.回顾性分......
目的:多发性肌炎/皮肌炎(polymyositis/dermatomyositis, PM /DM)是一类原因不明的特发性炎症性肌病。起病多为亚急性或慢性。临床表......
目的:强直性肌营养不良症(Myotonic dystrophy,DM)是一种累及全身系统的常染色体显性遗传疾病,为成人最常见的肌营养不良症,主要临......
第一部分横纹肌溶解症的临床病理研究 目的:探讨横纹肌溶解症(RM)的病因、临床病理特点及发病机制。 方法:对2003~2008年在该院......
目的:Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophin,DMD)是一种X连锁隐性遗传致死性肌肉病,在存活男婴中的发病率约为1/350......
目的:总结河北地区脂质沉积性肌病(LSM)患者临床、病理、基因突变特点。 方法:汇总分析肌肉病理肌表现为肌纤维内脂肪异常沉积的27......
目的:综合临床、病理、基因精准诊断Dysferlinopathy以提高认识、减少误诊。 方法:收集2014.1~2017.1河北医大二院神经肌肉病实验......
研究背景:糖原累积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ, GSDⅡ)是因编码酸性α-糖苷酶(acidα-glucosidase, GAA)基因突变导致......
目的:杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是肌营养不良性肌病中最严重的一种,是一种X连锁隐形遗传病,发病率最高,约为......
目的 分析中央核肌病一家系的临床、病理和基因突变特点.方法 我院神经肌肉病理研究室近期通过临床诊断和肌肉病理确诊了中央核肌......
目的 探讨Leigh综合征的临床特点.方法 结合病例复习文献.结果 该病的发生与线粒体DNA基因缺陷有关.发病机理是由于遗传基因的缺陷......
目的 报道5例线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征患者的临床、肌肉病理表现和近期随访结果. 方法 同顾性分析安徽......
1.目的Duchenne 型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)虽然诊断比较容易,但尚无有效的根治方法,病情进展迅速,致残率致......
目的为兔骨骼肌匀浆多点皮下注射制备多发性肌炎大鼠模型的方法探索最佳的实验对象和实验条件。方法 SD大鼠、Westar大鼠和Lewis大......
目的制作豚鼠多发性肌炎模型并探索其可能发病机制及相对安全可靠的治疗新方法。方法用免疫注射的方法制作动物模型并用强的松和动......
本文报道经肌肉病理及基因诊断确诊的儿童型杆状体肌病2例。2例患者均幼儿期起病,以肌肉无力为首发表现,病程长,进展缓慢。2例患者......
目的:报道7例皮肌炎患者的临床、肌电图、肌肉病理表现和近期随访结果。方法:回顾性分析安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经......
甲状腺激素为人体细胞及组织器官代谢所必需,各种原因导致的低甲状腺激素血症或甲状腺激素抵抗可以引起隐秘起病的全身系统肌强直......
目的探讨伴预激综合征的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-like ......
目的探讨慢性多发性肌炎的发病机制、临床和病理特征。方法回顾性分析95例慢性多发性肌炎患者临床表现、肌酶学和肌电图检查结果,总......
目的总结间质性肌炎(interstitial myositis,IM)临床特点及病理特征,探讨IM的诊断、治疗效果和预后. 方法综合分析作者医院23例IM......
目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床症状、EEG、影像学及肌肉病理特点,以提高对其认识及诊断的正确率......
目的:分析75例成人肌炎患者的临床资料,总结该病的抗体、肌肉影像及病理特点。为肌炎患者的早期诊断及分型提供思路,并有助于预测......
目的总结归纳中国人群线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)的临床、基因分型、肌肉病理及神经影像学特点。方法通过计算机......
目的:研究多发性肌炎/皮肌炎(PM/DM)的临床、病理特征。方法:回顾性总结305例PM/DM患者的临床资料,根据Bohan标准分为5型,研究其临......
目的探讨肝豆状核变性(HLD)患者的腹部肌肉病理特点及铜染色技术在HLD的诊断价值。方法 21例HLD患者因脾脏功能亢进需行脾脏切除术......
目的:分析我院临床及病理确诊的线粒体肌病和线粒体脑病10例的特点,并结合近期文献分析以减少该病的临床漏诊和误诊率,以提高该病......
目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的肌肉病理和电镜特征。方法收集2013年1月-2019年1月郑州大学第五附......
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1病例报告患者女性,34岁,主因“左下肢小腿肌萎缩伴轻度无力麻木10年、左下肢酸胀2个月”于2015-08-27入作者医院。患者于2005-06无......
目的 探讨Ullrich型先天性肌营养不良的临床及病理学特点。方法 回顾性分析1例Ullrich型先天性肌营养不良患儿的临床资料,并结合相......
目的 探讨横纹肌溶解(RM)及其致急性肾功能衰竭(ARF)的病因、病理、发病机制及治疗。方法 对1例RM—ARF患者的临床和病理资料结合文献......
目的分析中国南方人群的肌炎抗体谱,观察并分析信号识别颗粒(signal recognition particle,SRP)抗体相关坏死性肌病患者的临床及肌......
背景:Becker型肌营养不良(BMD)是一组临床表现与DMD相似,但是起病较晚、进展缓慢、预后较好的一种良性的性连锁遗传肌营养不良症。多累......
回顾性分析14例多发性肌炎患者临床资料,包括临床表现、血清肌酶、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理和治疗转归等。研究多发性肌炎(PM)的临......
目的 探讨多发性肌炎和皮肌炎的病理变化、发病机制、治疗效果和预后。方法 按照Bohan的多发性肌炎和皮肌炎的诊断分类标准,将本研......
目的探讨线粒体脑肌病中MELAS综合征患者的临床表现、影像学、组织病理学特点及诊断方法。方法对5例MELAS综合征患者的临床、影像......