镶边空泡相关论文
目的:探讨眼咽远端型肌病(OPDM)的临床表现、肌肉病理和分子遗传学特征。方法:报道1例临床疑似OPDM患者的临床和肌肉病理资料,对患......
遗传性包涵体肌病(h-IBM)是一组病理表现类似散发性包涵体肌炎的遗传性骨骼肌疾病的总称,呈常染色体显性或隐性遗传,临床表现有明......
目的 探讨眼咽远端型肌病(oculopharyngodistal myopathy,OPDM)的临床、电生理及肌肉核磁影像特点及病理、分子遗传学特点。方法 报......
目的对比家族性及散发性伴镶边空泡远端肌病(DMRV)患者的临床病理、辅助检查及随访结果,探讨该病在中国人群中的特点。方法选取解放......
目的:1、探讨我国散发性包涵体肌炎(sIBM)的临床及病理特点;2、寻找与sIBM发病相关的特异性蛋白,以进一步探索sIBM的发病机制。方法:1......
GNE肌病,旧称遗传性包涵体肌病(hereditary inclusion body myopathy, hIBM)、 DMRV (distal myopathy with rimmed vacuoles,伴镶边......
背景和目的:伴肌病的中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease with myopathy,NLSDM)是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质沉......
背景与目的:遗传性包涵体肌病(hereditary inclusion body myopathy, h-IBM)是一组遗传性骨骼肌疾病,包括常染色体显性、隐性及散发......
研究背景散发性包涵体肌炎(s-IBM)是一种好发于中老年男性的特发性炎性肌病,以隐袭起病、慢性进行性肌无力和肌萎缩为主要临床特点,......
<正>病例资料患者住院号585XXX,男,68岁,因"渐进性四肢无力伴肌肉萎缩5年,加重1年"于2008年12月11日入住复旦大学附属华山医院神经......
远端型肌病(distal myopathy,DM)是一组以远端肌肉萎缩、力弱为临床特点的异质性疾病.该病由Gowers[1]于1902年最先描述,该患者伴有......
结蛋白病(desminopathy),又称骨骼肌心肌病或结蛋白相关性肌肉病,是由于结蛋白基因突变导致的一种遗传性肌肉病,属于肌原纤维肌病的一种......
遗传性包涵体肌病(h-IBM)是一组以镶边空泡、胞核和(或)胞浆内管丝状包涵体为特征性病理改变的遗传性骨骼肌疾病,从病理学意义上讲......
包涵体肌炎( inclusion body myositis, IBM )是一组成年发病的慢性、进行性加重的骨骼肌炎性疾病,主要临床表现为缓慢进行性肌无力和......
特发性炎性肌病(idiopathic inflammatorymyopathy,IIM)是一组获得性的、与自身免疫有关的骨骼肌疾病。临床主要有3个亚型:多发性......