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目的本研究旨在糖尿病高危人群中探讨不同家族史风险水平与糖尿病患病率之间的关联性,评估糖尿病家族史对胰岛素分泌功能及胰岛素......
本论文利用Sanger测序方法,研究中国地方猪miR-378的前体miR-378-2序列突变,分析突变的遗传效应,探索突变对miR-378表达量及功能的......
线粒体DNA MT-TL1基因m.3243A>G(A3243G)突变是最常见的致病性线粒体基因突变,也是临床表现最为复杂的突变之一。临床表型的累及范......
目的本研究对m.3243A>G突变患者进行临床多系统精确评估,在外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cells,PBMCs)中研究线......
目的探讨表现为周围神经病、共济失调、视网膜色素变性综合征(NARP)的线粒体病的临床、病理及基因突变特点。方法回顾性分析一个线......
