外显率相关论文
目的观察Leber遗传性视神经病变（LHON）患者外显率及不同发病时间、位点突变对患者视盘神经纤维层（RNFL）、黄斑厚度的影响。方法横断面......
目的探讨抑癌基因Rb1大片段缺失与低外显性视网膜母细胞瘤(low-penetrance retinoblastoma)家系的相关性.方法应用定量多重PCR技术......
目的 对3个中国汉族Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的临床和分子遗传学特征进行分析.方法 实验研究.收集3个临床诊断为LHON的中......
患者1，男，43岁，1979年因血尿就诊，诊断为右肾结石。1992年2月20日因左肾疼痛，血尿，于同济医院泌尿外科门诊就诊，经尿路造影、B超检查诊断......
背景:对于BRCA1与BRCA2基因突变的女性,现有的资料显示预防性的外科手术或化学药物预防比单纯检测有更高的生存率。目的:评价对于......
Rieger氏症候群于国内少见。本文报道首都医院遇见之3例,表现为青光眼伴有上颌及牙齿畸形,2例因青光眼致盲。由于青光眼系本病主......
本文报告一个假定的Norrie症的新变型,一个巴西里亚黑人家族的6个男性患者。 Norrie症是由视网膜退化引起的先天性视——听——大......
多发性内分泌腺瘤(MEA)是一种以多个内分泌腺体增生或肿瘤偶伴癌变的一组综合征,是常染色体显性遗传性疾病(AD)。本病较罕见,常呈......
杵状指(趾)主要发生于成人,常见于许多原发疾病,包括肺部腺癌及表皮样癌、慢性肺部疾病(在儿童中,特别是囊性纤维变)、胆汁性肝硬......
本文叙述了两个有关的家庭,共15个儿童,其中7个发育成心内膜弹力纤维增生症(以下简称EFE)3个孩子死于幼年,对
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双行睫伴发先天性心脏缺陷和混合性周围血管异常是以前未见有报道的一种综合症。本文报告一组母亲和她四个孩子都患本综合征的病......
作者根据手术治疗的腹股沟斜疝病例的57个家系调查,发现患者135例,其中男性124例,女11例。男女比例为13.6:1。家系分析表明男性患......
报告Waardenburg综合征三个家族共9例,其中7例系易氏家族成员,对此进行了系谱调查,结果符合常染色体显性遗传的规律,其群体外显率......
本文主要讨论并分析了CHH,慢性脊肌萎缩、成骨不全、共济失调毛细血管扩张症等染色体隐性遗传病中产生低分离率的可能因素及其机制......
连锁ＤＮＡ标记预测诊断家族性腺瘤型息肉病：群体基础研究（英）／ＭａｃＤｏｓｎａｌｄＦ…／／ＢＭＪ．．１９９２，３０４（４）．一８’６９～８７２家族性腺瘤型息肉病属常染色体显性遗传病，表现为完全外显率，１／１万发生率。患......
Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ病发病年龄与Ｄ４Ｓ９５的甲基化［英］／ＲｅｉｋＷ…／／ＪＭｅｄＧｅｎｅｔ－９９３，３０。－１８５～１８８Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ病（ＨＤ）是一种完全显性并且外显率完全的神经变质性疾病，但其发病年龄却是易变的，至少受三种因素的影响。第一......
非胰岛素依赖性糖尿病(成年起病型NIDDM),是糖尿病中最为常见的一种类型。患者遗传倾向较为明显,呈多基因,但外显率不同。现今医......
目的分析携带线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)11778突变者视神经病变的外显率.方法对经基因诊断确定为mtDNA11778突变的Leber......
多巴反应性肌张力障碍 (dopa- responsive dystonia,DRD) ,具有独特的临床表现 ,是一种家族遗传性疾病 ,虽然属常染色体显性遗传 ,......
非肥胖性糖尿病鼠 (nonobese diabetic,NOD)对自发性的自体免疫 (I型 )糖尿病 (insulin dependent diabetesmellitus,IDDM)有易感......
Objective: Genetic as well as hormonal factors are known to influence the development and clinical course of endometrios......
Background and aims: Although most cases of hereditary haemochromatosis are associated with homozygosity for the C282Y m......
家族性转甲状腺素蛋白淀粉样变性(familial transthyretin amyloidosis)是一种具有遗传性的以转甲状腺素蛋白为沉积物的淀粉样变性......
由于致心律失常性右室心肌病(ARVC)的临床表现很不一致,基因的外显率常低,临床诊断是个难题。为了探明细胞间桥小体蛋白分布的改变......
目的探讨1例FAS基因突变导致ALPS的临床特征、基因变异及其蛋白表达水平。方法患儿为男性,婴幼儿期起病,慢性、非恶性淋巴结和肝脾......
小儿肿瘤易感性分子学研究在近几年有了显著的发展。本文主要介绍小儿肿瘤易感性分析中的运用及其影响因素。
In recent years, m......
非髓样甲状腺癌(NMTC)具有家族发病倾向,是某些家族性肿瘤综合征的组成部分,且已被近来的研究所证实。以甲状腺乳头状癌(PTC)为主......
具有突变外显率很高的易感基因BRCA1和BRCA2的乳腺癌患者患卵巢癌的危险率增高。为更好地在临床实践中评估卵巢癌发病的危险率。对......
毛发上皮瘤又名囊性腺样上皮瘤或多发性丘疹毛发上皮瘤,囊性腺样上皮瘤是指多发型的损害,而毛发上皮瘤则可指单发及多发性损害.目......
目的 分析3个中国Leber遗传性视神经病变(Lebers hereditary optic neuropathy,LHON)家系的临床和分子遗传学特点.方法 收集临床诊......
目的 对3个中国汉族Leber遗传性视神经病变(LHON)家系的临床和分子遗传学特征进行分析.方法 实验研究.收集3个临床诊断为LHON的中......
α-突触核蛋白位点重复序列与帕金森病各种临床特征相关，且与外显率的减低相关。然而这种突变的原因尚未明确。该文报道1例新型携带......
介绍当前遗传性肿瘤发生的遗传学背景，评估遗传学检测的地位，讨论了外科医师应了解的遗传学检测指征以及涉及的伦理道德和法律问题。......
Wedderburn综合征为性联隐性遗传疾病,具有不同的外显率,男性患者多见,女性携带者中偶有某些表现。主要临床征为少汗、无汗以及部......
Treacher-Collins综合征,本病又称多发性面部异常综合征。发病率约为1/4000,本征为常染色体显性遗传,外显率不全。认为在胚胎第32......
Van Der Woude综合征是临床最常见的综合征型唇、腭裂,属常染色体显性遗传病,因其单基因遗传,外显率高,历来受到各国遗传学者的重......
该研究旨在探讨一个非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)家系中线粒体t RNAThr 15910C>T和12S r RNA 1555A>G基......
