HTT基因相关论文
病史摘要患儿,女,5岁2个月,因"间断抽搐2个月"就诊。症状体征患儿2个月前出现抽搐,入睡10 min后右眼眨动,右侧口角抽动,呼之不应,无口唇......
目的 研究亨廷顿舞蹈病(HD)患者的临床特征和遗传学特点,并探讨基因型和临床表型相关性。方法 收集45个亨廷顿舞蹈病家系临床资料,并采......