亨廷顿病相关论文
脑肠轴（braingut axis）是大脑和消化系统之间存在的一种密切联系，在维持体内平衡过程中发挥着重要作用。近年来研究表明，微生物群作为......
亨廷顿病（HD）由亨廷顿基因（HTT）第一号外显子中（CAG）n三联体密码重复扩增引起,是一种由常染色体显性遗传的神经退行性疾病。HD具有致死性......
学位
病史摘要患者，女性，50岁，因"四肢不自主运动伴情绪障碍、认知功能下降7年"入院，既往服用药物病情控制不佳。患者存在阳性家族史。症......
神经元进行性丢失和退化,以及神经前体细胞产生新神经元不足是多种神经退行性疾病的共同病理特征.Sonic hedgehog(Shh)信号可调控......
半乳糖凝集素-3(Gal3)是一种参与细胞活化、增殖和迁移的多效性蛋白，在多种生理病理过程中发挥重要功能。研究表明，Gal3在中枢神经系......
病史摘要患儿，女，5岁2个月，因"间断抽搐2个月"就诊。症状体征患儿2个月前出现抽搐，入睡10 min后右眼眨动，右侧口角抽动，呼之不应，无口唇......
亨廷顿病是一种单基因常染色体显性遗传性神经退行性疾病，以脑内纹状体神经元大量丢失为主要病理特征，临床表现为不自主的舞蹈样运动......
目的探讨青少年型亨廷顿病的临床特征及遗传学特点。方法对郑州大学第五附属医院神经内科2015年2月收治的一临床拟诊为青少年型亨......
目的探讨舞蹈病-棘红细胞增多症的纹状体神经生化改变。方法从尸检脑标本中，选取4例基因确诊的舞蹈病-棘红细胞增多症，2例基因确诊的......
期刊
锻炼非惯用手的灵活性能同时利用左右半脑的潜能，这一说法并没有实验依据。 许多培训机构都提供了同时训练双手灵活性的项目，并宣......
目的探讨亨廷顿病(HD)患者临床特点、诊疗方法以及疾病进展情况,分析HD家系遗传特点。方法在知情、自愿的原则下,收集2017年8月郑......
目的:对中国汉族人群亨廷顿病患者脑脊液中的Aβ(1-42)、p-tau(181P)和tau蛋白进行定量分析,探索能够反映病人病理生理变化的生物......
目的观察中药复方962胶囊对线粒体呼吸链复合体II抑制剂3-硝基丙酸致亨廷顿病大鼠模型运动功能及学习记忆能力的改善作用.方法 SD......
Caspase是一组与凋亡密切相关的蛋白质家族,参与多种神经疾病的发病机制。在脑卒中、神经系统变性病、多发性硬化和癫疒间等疾病发......
先证者(Ⅱ1) 女,64岁,手不自主多动12年,头面部、全身多动7年伴智能减退.父亲已故有类似病史.查体:搀扶进病房,查体欠合作,神志清......
丁苯那嗪(tetrabenazine),商品名为XENAZINE?,是六氢-二甲氧基-苯喹唑啉衍生物,其化学名为顺式外消旋-1,3,4,6,7,11b-六氢-9,10-二......
商务英语采用了大量的缩略语,使信息交流更为便利快捷,但同时又增加了理解和翻译的难度。因此,在商务活动中应正确理解翻译和使用......
中枢神经系统退行性疾病(central nervous system degenerativedisorders)是一组原因不明的慢性进行性损害中枢神经系统的疾病总称......
衡量生命的质量一直有两个比较客观的标准——健康与长寿，而且这两个标准是互补的。既往的研究得出的结论是，生活条件较好，生存环境不......
deutetrabenazine为丁苯那嗪的氘取代物,通过抑制囊泡单胺转运蛋白2(VMAT2)发挥药理作用,由梯瓦(Teva)公司开发,用于治疗亨廷顿病......
目的 探讨FoxG1与亨廷顿病的关系却鲜见报道.方法 通过qRT-PCR及WB技术检测了亨廷顿的体外模型(细胞系以及皮层神经元过表达突变的......
目的:将3.0T1H-MRS技术应用于亨廷顿病家系的临床研究,探讨HD患者尾状核,壳核的代谢变化和意义。
方法:亨廷顿病家系和无重大......
[目的]探讨拟亨廷顿病模型大鼠行为学改变，学习记忆能力改变，脑纹状体部位组织病理学改变，及该部位的脑源性神经营养因子(BDNF)的改变......
目的：亨廷顿病(Huntington disease，HD)，是一种以中枢神经系统退行性病变为特征的常染色体显性遗传病，目前尚无有效治疗方法。人羊膜上......
为在分子水平了解安徽人亨廷顿病(HD)的发病机制,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据.应用巢式PCR,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳以......
目的：建立一种无创性甲基化PCR对亨廷顿病HTT基因(CAG)n重复序列进行检测的基因诊断方法。方法：通过采集患者口腔粘膜脱落细胞，提取DN......
HD亨廷顿蛋白(htt)的发现使得建立与人类亨廷顿病(HD)有相似遗传基础的动物模型成为可能[1]。随机插入人类htt基因(包含聚谷氨酰胺......
内源性大麻素(eCBs)系统对人体的睡眠、疼痛、情绪、新陈代谢、神经发育等具有广泛的影响，而作为此系统成员之一的大麻素受体1(CB1R......
晚期糖基化终产物受体(RAGE)作为细胞表面分子免疫球蛋白超家族多配体受体成员,在人体生理状态下呈低水平表达,当细胞处于激活或应......
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......
目的 观察拟亨廷顿病模型大鼠学习记忆改变情况 ,脑黑质、海马部位脑源性神经营养因子(BDNF)和胶质细胞源性神经营养因子 (GDNF)......
1 案例资料1.1 简要案情许某,男,52岁.2014年5月8日邻居收水费时许某没给,邻居问了句“是不是没钱?”.次日24时许,许某突然想起此......
丹麦生物技术公司Neurosearch开发的亨廷顿病(Huntington s disease,HD)治疗药pridopidine ( Huntexil(R))属合成的dopidine类化合......
目的：探讨NMDA (N-methyl-D-aspartic acid receptor)受体介导的兴奋性毒性与亨廷顿氏病（Huntingtons disease HD）发病的相关性。方法......
期刊
亨廷顿病(Huntington’s disease,HD)是常染色体显性遗传的神经系统变性疾病,以进行性加重的舞蹈样症状､认知功能障碍和精神障碍为......
亨廷顿病(HD)由中枢神经系统退行性变引起,明显损害患者认知、情绪及运动等,尤其是运动功能,可导致典型舞蹈样动作。目前影像学诊......
目的 探讨转基因亨廷顿大鼠模型是否表现进展性和基因型相关的认知和运动功能障碍.方法 转基因亨廷顿大鼠和同窝出生正常大鼠在15......
靶向“不可成药靶点”已成为近年原创性药物开发的一个新方向,其中,通过降解致病蛋白是最其前景的方向之一。近一半的疾病是由细胞......
目的探讨四川地区亨廷顿病(Huntington disease,HD)家系的临床特点,并进行基因诊断及家系分析,同时为家系成员提供遗传咨询。方法......
目的探讨线粒体缺陷在亨廷顿病(HD)中的作用并观察中药复方参乌胶囊的干预作用.方法雄性SD大鼠分为6组,每组10只.模型组:线粒体呼......
目的探讨亨廷顿舞蹈病（HD）家系的基因诊断并进行文献复习。方法收集亨廷顿舞蹈病一家系成员外周静脉血，提取DNA，采用PCR技术进行基因检......
