亨廷顿病相关论文
脑肠轴(braingut axis)是大脑和消化系统之间存在的一种密切联系,在维持体内平衡过程中发挥着重要作用。近年来研究表明,微生物群作为......
亨廷顿病(HD)由亨廷顿基因(HTT)第一号外显子中(CAG)n三联体密码重复扩增引起,是一种由常染色体显性遗传的神经退行性疾病。HD具有致死性......
学位
目的 评价丁苯酞对神经退行性疾病亨廷顿病(Huntington\'s disease,HD)模型大鼠运动和认知障碍的影响.方法 采用大鼠纹状体内注......
病史摘要患者,女性,50岁,因"四肢不自主运动伴情绪障碍、认知功能下降7年"入院,既往服用药物病情控制不佳。患者存在阳性家族史。症......
神经元进行性丢失和退化,以及神经前体细胞产生新神经元不足是多种神经退行性疾病的共同病理特征.Sonic hedgehog(Shh)信号可调控......
半乳糖凝集素-3(Gal3)是一种参与细胞活化、增殖和迁移的多效性蛋白,在多种生理病理过程中发挥重要功能。研究表明,Gal3在中枢神经系......
盐酸多巴胺、三乙胺和甲酸乙酯反应得N-[2-(3,4-二羟基苯基)乙基]甲酰胺(9).9和三氯氧磷在乙酸乙酯中脱水形成6,7-二羟基-3,4-二氢......
表观遗传修饰对神经发育、神经干细胞命运决定和神经系统的生理功能发挥具有重要的调节作用.异常的表观遗传修饰与阿尔茨海默病、......
[目的]探讨中国南方地区亨廷顿病患者不同运动分型的临床特征,便于个体化精准治疗.[方法]纳入自2014年3月至2021年5月在中国亨廷顿......
目的:探讨用于亨廷顿病治疗提供的药物筛选模型,为亨廷顿病的药物治疗提供理论支持和实验依据.方法:SD大鼠45只,分为正常对照组、毁......
本文介绍了作者在以往对参乌胶囊药理研究的基础上,用参乌胶囊药理研究的基础上,用参乌胶囊对拟HD大鼠模型进行药物干预,研究此药......
病史摘要患儿,女,5岁2个月,因"间断抽搐2个月"就诊。症状体征患儿2个月前出现抽搐,入睡10 min后右眼眨动,右侧口角抽动,呼之不应,无口唇......
亨廷顿病是一种单基因常染色体显性遗传性神经退行性疾病,以脑内纹状体神经元大量丢失为主要病理特征,临床表现为不自主的舞蹈样运动......
目的探讨青少年型亨廷顿病的临床特征及遗传学特点。方法对郑州大学第五附属医院神经内科2015年2月收治的一临床拟诊为青少年型亨......
目的观察不同测试条件下楼梯实验用于检测亨廷顿病大鼠前肢运功功能恢复的敏感性,探讨多能干细胞的移植治疗及建模作用。方法将SD大......
目的探讨舞蹈病-棘红细胞增多症的纹状体神经生化改变。方法从尸检脑标本中,选取4例基因确诊的舞蹈病-棘红细胞增多症,2例基因确诊的......
期刊
亨廷顿病(Huntington disease,HD)是一种临床较为罕见的,以舞蹈症状、认知障碍和精神行为异常为临床特征的常染色体显性遗传性中枢......
P21活化的蛋白激酶(p21-activated kinases,PAKs)是Rho家族中GTP酶重要效应物,已证实对细胞繁殖和生存有重要意义。研究发现PAKs与......
分子遗传学新进展导致许多人类严重遗传腐致病基因的定位和分离,从而为帮助患者家庭提供了新的可能性,但同时也提出了严肃的伦理学......
Omnitrope关键词:10mg液体药筒山德士制药公司(Sandoz)日前宣布,美国FDA已批准该公司的重组人生长素Omnitrope10mg装液体药筒上市......
Deutetrabenazine由以色列梯瓦制药公司(Teva Pharmaceuticals)研发,于2017年4月3日经美国食品药品监督管理局(FDA)批准用于治疗亨......
锻炼非惯用手的灵活性能同时利用左右半脑的潜能,这一说法并没有实验依据。 许多培训机构都提供了同时训练双手灵活性的项目,并宣......
目的 探讨已确诊的亨廷顿病患者临床症状(运动症状以及非运动症状),探讨眼球扫视运动与疾病发生发展规律的相关性;方法 收集2013......
亨廷顿病(Huntington disease,HD)的磁共振成像诊断国内尚未见报道,现对9例HD病人磁共振成像资料的对照研究报道如下.......
自噬是一种细胞内的降解过程,神经元中的自噬障碍能导致成团蛋白质的聚集和神经退行性变,药理学上的诱导自噬能增加细胞内成团蛋白质......
亨廷顿病是一种神经退化疾病,这类疾病的部分特征是纹状体多棘投射神经元(MSNs)减少。Benraiss研究团队近期在这一疾病的治疗领域获得......
亨廷顿病(Huntington’s disease,HD)是罕见的常染色体显性遗传性病,致病基因是4号染色体短臂4p 16.3的Huntingtin基因突变。HD大......
目的探讨亨廷顿病(HD)患者临床特点、诊疗方法以及疾病进展情况,分析HD家系遗传特点。方法在知情、自愿的原则下,收集2017年8月郑......
目的:研究13个亨廷顿病家系的磁共振脑径线测量及CAP评分在亨廷顿病诊断方面的应用,进一步评价其在临床诊断中的实用性。方法:收集......
目的:对中国汉族人群亨廷顿病患者脑脊液中的Aβ(1-42)、p-tau(181P)和tau蛋白进行定量分析,探索能够反映病人病理生理变化的生物......
Objective: To evaluate specific patterns of locomotion in Huntington’s disease (HD) and notably the respective roles of......
亨廷顿病 (HD)是一种神经系统遗传病 ,疾病基因 -HD基因已被克隆 ,HD基因第一位外显子内含有CAG三核苷酸重复扩展序列 ,HD基因的 (......
报导一例9岁半的男孩,4岁起有全身惊厥,6岁起有进行性运动障碍和精神发育迟缓。其母妊娠和分娩正常。患儿生长发育正常,但智能发......
成人亨廷顿病(HD)中,肌阵挛是个不常见的临床症状.文献仅有3例报道.本文又报道2例,为两兄弟,临床确诊为HD.在该病首发症状数年之......
神经受体是神经功能得以实现的重要环节之一,很多疾病与神经受体缺陷有关,神经受体也与神经药理的作用机制有密切关系。利用放射性......
Background: Preliminary evidence suggests beneficial effects of pure ethyl-eicosapentaenoate (ethyl-EPA) in Huntington d......