为了研究中国Hunter综合征(MPSⅡ)患者的艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因的突变情况，为今后产前/种植前诊断等打下基础。我们应用尿黏多......

黏多糖贮积病(mucopolysaccharidosis,MPS)是代谢黏多糖的溶酶体酶活性降低或缺乏造成的细胞内和细胞外黏多糖增多和分布异常,从而......

Hunter综合征,即Ⅱ型粘多糖病.本病是主要侵犯骨骼,智力等多器官的遗传代谢性疾病.本文介绍一家系3例累及心脏的Huntre综合征.......

应用尿黏多糖含量检测、干血滤纸片直接扩增、PCR产物直接测序法对患者及其父母等的IDS基因的突变热点exons9，3，8进行突变检测。发现......

ＣＴ所见肝脏肿大占据左右上腹，纠正了既往把肝左叶当做脾大的结论；Ｂ超发现前所没有报道的二尖瓣赘生物半给患者终生致残；标准品ＤＳ行双向电泳......

患者,男性,59岁。向左转动头部时突发短暂眩晕和复视,当头直立时或倾斜时无明显神经系统症状和体征。头颈MRA显示右侧椎动脉发育不......

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目的研究Hunter综合征患者的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS)基因的突变情况,为产前基因诊断等打下基础。方法应用......