黏多糖贮积症Ⅱ型相关论文
目的：通过对黏多糖贮积症Ⅱ型患者家系IDS基因突变谱研究，综合分析IDS基因突变的热点区域、突变方式，并试图探讨基因型与表型的关系。......
黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis type Ⅱ ，MPSⅡ)，是一种X连锁隐性遗传的单基因遗传病。MPSⅡ患者体内都缺乏艾杜糖醛酸-2-......
目的对一个黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosistypeⅡ ，MPS Ⅱ )家系的艾杜糖-2-硫酸酯酶( iduronate-2-sulfatase, IDS)基因......
目的 从实验室代谢指标探讨黏多糖贮积症Ⅱ型患儿造血干细胞移植治疗后的疗效.方法 回顾分析23例男性黏多糖贮积症Ⅱ型患儿造血干......
黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)是一种溶酶体贮积症,为X连锁的单基因遗传病,其是由于体内缺乏艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfat......
黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)具有高度遗传异质性.应用PCR-DNA测序等方法对中国MPSⅡ家系的IDS基因的突变热点进行研究,发现1467-A新突......
针对IDS基因具有高发突变和高度遗传异质性的现象,从遗传学角度分析其产生的可能机制,指出:种族、民族的差异,IDS基因结构及其所编......
黏多糖贮积症Ⅱ型是罕见的单基因遗传疾病.以往研究集中于对发现的散在突变作热点突变区域分析.近年来,随着更多新突变的发现,探讨......
应用尿黏多糖含量检测、干血滤纸片直接扩增、PCR产物直接测序法对患者及其父母等的IDS基因的突变热点exons9，3，8进行突变检测。发现......
目的：研究一例黏多糖贮积症Ⅱ型（MPS Ⅱ）患儿的临床特点及其艾杜糖-2-硫酸酯酶（IDS）基因的突变情况。方法该研究以一例 MPSⅡ型患儿及其......
目的探讨黏多糖贮积症Ⅱ型临床表型及基因型。方法回顾分析1例黏多糖贮积症Ⅱ型患儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿,男,5岁6......
目的探讨黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)的临床表现及基因变异。方法分析1例MPSⅡ先证者及其家系成员的临床资料、基因检测及艾杜糖-2-硫......
艾度硫酸酯酶为采用重组DNA技术生产的人艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶，能加速分解蓄积在体内的糖胺聚糖，改善患者的症状，是首个用于酶替代疗......
目的探讨黏多糖贮积症Ⅱ型非损伤性产前诊断途径。方法测定36例孕妇孕前、孕早期和孕中期外周血浆中艾杜糖-2-硫酸酯酶（IDS）活性变化......
