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KRT6a相关论文
KRT6A基因N171S新生突变引起Ⅰ型先天性厚甲症一例
目的 探讨Ⅰ型先天性厚甲症患者KRT6A基因的突变与l临床表型的关系.方法 提取1例新疆维吾尔族Ⅰ型先天性厚甲症散发病例及其父母和......
期刊
先天性厚甲
基因
KRT6A
角蛋白质类
突变
Pachyonychia congenita
Genes
KRT6A
Keratins
Mutation
KRT6a基因N172del新发突变导致Ⅰ型先天性厚甲症
目的:检测1例Ⅰ型先天性厚甲症患者KRT6a基因突变。方法:提取该患者及其父母和100名正常对照外周血白细胞基因组DNA,设计针对KRT6a......
期刊
先天性厚甲症
KRT6a
基因
突变
缺失
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