先天性厚甲症相关论文
目的 研究1个先天性厚甲症Ⅰ型(pachyonychia congenital type Ⅰ,PC-Ⅰ)家系中的角蛋白6A(keratin 6A,K6A)基因突变情况.方法 收......
目的:研究先天性厚甲症患者及其家系基因突变情况,明确是否存在基因突变及突变基因位点,丰富该病基因谱及表型谱,为发病机制、遗传......
目的：检测一个汉族先天性厚甲症（PC）家系的致病基因KRT6a、KRT6b、KRT16、KRT17，以期找到其可能的致病突变。 方法：常规收集一个汉族......
目的:对两个PC-1家系进行家系调查,致病基因突变检测,验证基因突变是否同国外研究报道一致,是否有新的基因或新的突变产生;探讨该......
先天性厚甲症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以甲营养不良和外胚层发育不良为特征.PC的发病机制与角蛋白基因突变有关,致病突......
目的 分别研究一个先天性厚甲症Ⅰ型家系和一个散发患者基因突变,探讨基因型与表型的相关性.方法 研究对象包括6例先天性厚甲症Ⅰ......
先天性厚甲综合征,又称厚甲、甲肥大症、先天性厚甲、先天性厚甲症.为一少见的外胚叶缺陷病,系常染色体显性遗传,但也有常染色体隐......
先证者女,8岁.因双足底角化性斑块伴指趾甲增厚变黄8年就诊.患者出生后2个月发现全部指(趾)甲增厚变黄,随年龄增长,甲肥厚加重,颜......
目的:研究先天性厚甲症Ⅰ型(Pachyonychia congenita type 1,PC-1)一家系K6a基因突变.方法: 提取PC-1患者和100名正常对照的外周血......
许多口腔遗传性疾病同时伴随指/趾甲的特征改变,这些指/趾甲的特征通常为某些综合征的局部表现,其病因复杂,临床表现多样,具有遗传......
患者男,32岁。指/趾甲增厚、变形和变色32年。皮肤科情况：手足20甲的甲板均明显增厚、变形和变色,右足第4趾背侧见一蚕豆大厚壁大疱......
临床资料患者男，22岁。因指、趾甲增厚10余年来诊。10余年前无明显诱因出现部分指、趾甲增厚，渐累及全部指、趾甲，无自觉症状。不伴其......
例1．女，2岁。因双手指甲增厚及变形1年，于2009年4月28日来我科就诊。患儿系足月顺产，于1岁左右无明显诱因双手10指指甲变红，在当地医院......
期刊
先天性厚甲症是一种罕见的遗传性外胚叶缺陷性疾病。临床上分为两种类型，主要表现为指（趾）甲的过度角化增厚及其他外胚叶缺陷，均与角蛋......
目的了解先天性厚甲症的临床表型和遗传学特点。方法检索近20年来文献发表的13个先天性厚甲症家系,分析患者的临床表型及家系的遗......
目的 研究先天性厚甲症的基因突变,从而探讨基因型与表现型之间的关系。方法 提取1个先天性厚甲症家系中先证者及其家人的外周血基......
目的：检测先天性厚甲症一家系中KRT6b和KRT17基因突变位点。方法：提取先证者、其父母（母亲为患者,父亲正常人）及100名正常对照者外周静......
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先天性厚甲症(Pachyonychia congenita，PC)系外胚叶缺陷病，是一种常染色体显性遗传性疾病。常见的临床表现是指(趾)甲过度角化增厚、......
研究背景 先天性厚甲症(Pachyonychia congenita PC)是一种少见的常染色体显性遗传性皮肽病，为外胚叶发育不良性皮肤病。由Jadassho......
研究背景先天性厚甲症(pachyonychia congenital,PC)由Jadasshon及Lewandowsky于1906年首先报道,为外胚叶缺陷病,系常染色体显性遗......
临床资料 患者,男,46岁。指/趾甲增厚、变形和变色46年。患者出生时即被发现双手指甲、双足趾甲增厚、变形和变色,随着年龄增长进......
<正>20110280获得性非真菌性甲病的临床与病理特征分析/宋翔(四川省医院皮研所),万慧颖,应川蓬…∥中华皮肤科杂志.-2010,43(4).-2......
单基因病是指受一对主基因影响而发生的遗传病,在家系中遗传符合孟德尔定律,所以也称孟德尔遗传病。人类在线孟德尔遗传数据库(Onl......
报告1例伴有皮角样损害的先天性厚甲症。患者男，17岁。因指、趾甲增厚伴全身出现泛发皮角样改变就诊。患者自3岁起逐渐出现20甲变黄......
