MERRF综合征相关论文
目的总结mtDNA8344A>G突变临床表型谱，探讨其临床新表型。方法回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院2019年4月收治的以急性中枢性......
目的 报道线粒体DNA (mtDNA) A8344G点突变的临床特点.方法 对北京大学第一医院1994-2011年10例经基因检查证实存在mtDNA A8344G点......
患者男性，16岁。发作性意识丧失伴肢体抽搐4年、双上肢抖动2年、加重2个月，于2013年9月4日人院。患者于4年前玩游戏时出现双眼反复眨......
目的分析儿童线粒体脑肌病的临床特点及诊断方法,以提高认识做到早期诊断。方法回顾性分析13例线粒体脑肌病患儿的临床表现、实验......
<正>肌阵挛癫痫伴破碎样红纤维(myoclonus epilepsy with ragged-red fibers,MERRF)综合征是线粒体病中较少见的一种类型,国内外报......
研究背景线粒体脑肌病(mitochondrial encephalopathy, ME)是一组因线粒体结构和(或)功能异常所致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾......
文中建立了一种新型的寡核苷酸芯片,用于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(Mitochondrial encephalomyopathy with lactic ac......
<正>病历摘要患者男性,16岁。发作性意识丧失伴肢体抽搐4年、双上肢抖动2年、加重2个月,于2013年9月4日入院。患者于4年前玩游戏时......
