线粒体脑肌病相关论文
目的 探讨儿童线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy， ME）家系的临床表型及基因型特征。方法 回顾分析2007年1月至2021年12......
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＜正＞1病例资料患者，女性，38岁，因“血糖升高3年，反复呕吐2个月”入院，有轻度双耳听力下降，舅舅早亡，母亲及妹妹有糖尿病病史，其母亲死于“急......
目的线粒体疾病是一组由线粒体基因或核基因缺陷引起线粒体氧化呼吸链功能障碍为特点的罕见遗传性疾病,主要累及脑和肌肉组织。线......
目的 探讨迟发性线粒体脑肌病伴高乳酸血症(MELAS)和卒中样发作的临床表现、诊疗思路等.方法 回顾分析牡丹江医学院附属红旗医院1......
线粒体脑肌病是一类由线粒体基因或核基因突变引起的线粒体结构或功能损害,三磷酸腺苷(ATP)合成不足,导致中枢神经系统和肌肉组织......
为了检测中国MELAS患者的致病因素，采用Southern印迹杂交、PCR、亚克隆及DNA测序等技术，对1例中国线粒体脑肌病、乳酸中毒、中风样发......
从17例原发性线粒体肌病和脑肌病患者骨骼肌活检标本中，经DNA抽提、以线粒体DNA全长为探针进行DNA杂交，并通过聚合酶链式反应，确认两......
目的总结mtDNA8344A>G突变临床表型谱，探讨其临床新表型。方法回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院2019年4月收治的以急性中枢性......
报道1例由线粒体DNA（mtDNA）基因G13513A突变导致的MELAS-Leigh叠加综合征，并结合文献报道的8例MELAS-Leigh叠加综合征资料，对该病的临......
目的分析1例MELAS综合征线粒体基因组突变情况。方法2012年11月北京大学第一医院儿科临床拟诊为MELAS的1例男性患儿，详细收集该患儿......
目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患儿的临床、影像、肌肉病理和分子生物学特征。方法收集2011年1月至2015年......
目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS综合征)的分子遗传学特点.方法用聚合酶链反应-限制片段长度多态性(PCR-RFLP......
患者男,36岁,硕士毕业,职业为IT工程师.主因发作性意识障碍5个月,言语异常1周人院.患者5个月前因工作劳累过度,于2011年12月17日以......
目的探讨尿液细胞中呼吸链酶在线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征中的表达及意义。方法采用酶组织化学染色法标记2......
目的 探讨多种影像技术对线粒体脑肌病的诊断价值.方法回顾性分析11例线粒体脑肌病的临床资料和影像学表现.本组病例9例行MR扫描,......
线粒体ＤＮＡ突变与糖尿病临床学院内科任伟综述张素华审校中图分类号Ｒ８７．１近年来，有研究提出。人线粒体ＤＮＡ－（ｍｔＤＮＡ）突变可能是糖尿病（ＤＭ）的病因之一，有人称之为......
目的探讨以慢性进行性神经系统受累为主要表现的海蓝组织细胞增生症(SBH)的诊断及鉴别诊断。方法对3例以慢性进行性神经系统受累为......
目的提高临床医生对线粒体脑肌病的认识。方法回顾性分析1例线粒体脑肌病患者的临床资料、影像学和基因检测等结果。结果患者男性,......
【摘要】线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是一种少见的遗传性疾病，可累及机体多系统。该病主要临床表现为头痛、癫痫、......
目的 探讨我国不同临床类型的线粒体脑肌病的线粒体DNA(mtDNA)突变特点以及基因型和表型之间的相关性.方法 对经临床和病理诊断为......
目的探讨线粒体脑肌病中MELAS型的临床、影像学、组织病理学特点及诊断方法.方法对4例MELAS患者的临床、影像学(CT、MRI)及组织病......
目的研究Leigh综合征（Leigh syndrome, LS）的临床、神经影像学、神经病理特点及诊断方法。方法对8例Leigh综合征患儿的病例资料进行......
线粒体脑肌病较少见,今将我们所见一例报告如下,供参考. 胡×男 1岁7个月 以视听障碍已半年,间断性呕吐一年于2004年12月20日入......
临床资料患者男性,23岁,因发作性四肢抽搐伴意识丧失20年,四肢无力4年余入院.患者3岁半时无诱因于睡眠中发生四肢抽搐、意识丧失、......
Fahr病又称特发性两侧对称性大脑基底节钙化症,它可有家族史,也可无家族史,有家族史或遗传学依据的称为家族性Fahr病.临床较少见,......
病历摘要男性 ,2 1岁 ,发热、耳聋、头晕、精神障碍、抽搐 10个月。既往健康 ,否认传染病接触史。家族中有 3个舅舅死于脑血管病。......
目的 探讨小儿腔隙性脑梗死的病因与CT表现.方法对43例腔隙性脑梗死的临床资料进行分析.结果(1)病因:头轻微外伤21例,上呼吸道感染......
先证者(Ⅱ3) 女,58岁. 因"双眼睑下垂25年"来院就诊.患者25年前渐出现双眼睑同时下垂,后逐年加重.无晨轻暮重,无活动后加重,无吞咽......
目的:探讨一个线粒体脑肌病家系临床表型的异质性并进行遗传学分析,为临床诊断提供依据.方法:对一例以阵发性胸闷、心慌伴呼吸困难......
目的探讨以进行性听力下降为首发症状的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(Mitochondrial encephalomyopathy with lact......
目的:探讨线粒体脑肌病的发病机制、临床表现、基因诊断、影像学的特点.方法:回顾性分析1例线粒体脑肌病患者的临床资料、影像学和......
目的:研究伴乳酸中毒和卒中样发作线粒体脑肌病(MELAS)患者的临床及神经电生理特点。 方法:收集2004年1月至2013年12月于中国人......
目的：线粒体脑肌病的发病机制为线粒体功能障碍导致ATP(三磷酸腺苷)合成障碍、能量来源不足,从而累及中枢神经系统和全身肌肉。该病......
目的分析线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床特征和治疗方法。方法通过对6例确诊为MELAS综合征患者的临床表现、......
