MELAS综合征相关论文
目的通过对1例模拟视觉先兆偏头痛发作的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的病例报道，分析MELAS患者的临床特征，对......
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是一种由线粒体基因或核基因突变导致的，以卒中样发作、癫痫发作、认知与精神障碍、高......
报道1例由线粒体DNA（mtDNA）基因G13513A突变导致的MELAS-Leigh叠加综合征，并结合文献报道的8例MELAS-Leigh叠加综合征资料，对该病的临......
报道2例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床资料。2例年龄分别为33和38岁，就诊症状主诉分别为腹痛、腹胀和四......
目的分析1例MELAS综合征线粒体基因组突变情况。方法2012年11月北京大学第一医院儿科临床拟诊为MELAS的1例男性患儿，详细收集该患儿......
目的 对线粒体脑肌病伴随乳酸血症和卒中样发作（MELAS综合征）患者脑活检以探讨其病理变化及发病机制。方法 收集海军总医院确诊的3......
目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床和磁共振灌注加权成像(PWI)特点，提高早期诊断率。方法收集2012年1月......
目的归纳总结线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征的临床表现、肌肉病理特点及基因突变热点。方法回顾性分析安徽中......
目的 探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和脑卒中发作(MELAS综合征)的临床、病理和动态影像学表现特点. 方法 回顾性分析经肌肉活检病理......
目的探讨尿液细胞中呼吸链酶在线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征中的表达及意义。方法采用酶组织化学染色法标记2......
目的 报道1例线粒体DNA G13513A点突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)/Leigh重叠综合征的临床、影像学、神经......
目的探讨儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)的临床、病理以及分子生物学特点。方法对经基因突变分析确诊为MELAS的......
目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患者的癫痫发作及脑电图特点。方法收集2007年11月至2013年8月于北京大学第一......
目的 探讨MRI新技术在线粒体脑肌病合并乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征诊断中的价值.方法 选取近8年进行MRI扫描并通过基因检......
目的提高临床医生对线粒体脑肌病的认识。方法回顾性分析1例线粒体脑肌病患者的临床资料、影像学和基因检测等结果。结果患者男性,......
目的 探讨MELAS综合征患者的MR脑血流灌注异常特征.方法 对13例确诊的MELAS综合征患者和13名对照组受试者行流速敏感交替反转恢复......
目的 探讨抗线粒体抗体(anti-mitochondrial antibody,AMA)在线粒体腩肌病伴高乳酸血症和脑卒巾样发作(MELAS)综合征患者肌肉组织......
目的探讨线粒体脑肌病中MELAS型的临床、影像学、组织病理学特点及诊断方法.方法对4例MELAS患者的临床、影像学(CT、MRI)及组织病......
目的:本研究为了探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症及卒中样发作(MELAS)综合征的临床表现、影像学、脑电图表现及基因突变特点,并通过不......
目的：通过报道伴有甲状旁腺功能减退症的2例线粒体脑肌病-乳酸酸中毒-卒中样发作（MELAS）综合征患者，提高临床医生对本病的认识、诊断和......
目的 研究携带A3243G突变的线粒体脑病-乳酸酸中毒-卒中样发作(MELAS)综合征患者及其母系亲属的外周血、尿、毛囊、唾液和部分患者......
2010-11我们收治1例MELAS综合症的患者,经积极治疗和护理,取得很好效果.现报告如下.rn1 病历摘要rn男,27岁.主因发作性头痛,偏盲伴......
目的 总结分析MELAs型线粒体脑肌病的脑部MRI表现.方法 回顾性分析3例MELAS型线粒体脑肌病患者的临床资料和MRI表现.结果 MRI显示M......
目的评价线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患者的脑血管二氧化碳（CO2）反应性和血管内皮功能，以分析患者在卒中样发作缓解期......
目的分析线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征患者的脑MRI改变动态演变规律。方法收集经肌肉病理检查和（或）基因检测确......
目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床表现规律。方法回顾性分析1997—2015年来我院就诊的190例MELAS患......
目的总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床特点、生存状况及死亡原因。方法回顾性分析2005年1月至2017年3......
目的探讨经基因及肌肉病理证实的4例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrialencephalomyopathy with lactic acidosi......
目的 分析MELAS综合征主要临床特点及其MRI表现,提高对MELAS早期诊断的能力.方法 回顾性分析4例MELAS综合征临床表现及实验室检查......
对MELAS型线粒体脑肌病1例分析如下.1 病历摘要男,44岁.身高1.56 m.糖尿病史5 a.2005-12-02上午无明显诱因突然出现言语不能、神志......
期刊
目的 能量代谢障碍是青年期卒中的重要病因之一,该研究总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopat......
患者男性，16岁，右侧肢体抽搐反复发作，伴言语不清、右侧肢体活动不灵。2月前无明显诱因出现右耳疼痛，听力下降，同时伴视物不清，无耳鸣、......
目的 应用实时荧光定量PCR结合突变阻滞形成系统(RT ARMS-qPCR)技术检测线粒体DNA A3243G突变负荷,并探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血......
目的 探讨线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的临床及基因突变特征. 方法 对1例MELAS患者的临床表现、影像学......
目的 调查1个疑似患有母系遗传性线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征家系的临床表现、生物化学检测数据和影像......
目的 在线粒体疾病中,亮氨酸转运核糖核酸1(tRNA1)基因突变是最为常见的致病突变之一,我们回顾性分析亮氨酸tRNA1基因突变所导致患......
目的 分析总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床表现和辅助检查结果,探讨在MELAS诊断中存在的问题,提出MELAS早......
目的:探讨扩散成像(DWI、DTI)和磁共振波谱(1H-MRS)对MELAS患者的诊断价值。材料和方法:采用3.0T磁共振,对5例经病理证实的MELAS患......
目的 报告6例mtDNA G13513A点突变引起的线粒体脑肌病患者的临床、影像学特点,总结mtDNA G13513A突变所致的线粒体病的临床表型.方......
目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征患者骨骼肌中抗线粒体抗体(AMA)的表达情况及凋亡因子Bcl-2、Bax......
目的:探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS综合征)的分子遗传学特点.方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态......
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes，MELAS......
目的:探讨儿童线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征临床特征及误诊原因,提高对该病的早期识别和诊断能力。方法:对1......
目的：探讨MELAS综合征影像学特点及诊断价值。方法：回顾性分析6例MELAS综合征的临床、影像学及肌肉病理资料。结果：3例颅脑CT未发现钙......
线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy ）指原发的由于线粒体遗传物质缺陷引起的细胞内线粒体结构与功能异常，导致细胞呼吸链......
MELAS(Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes)综合征，即线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中......
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