目的 确定Blau综合征（Blausyndrome，BS）2例患儿的致病基因，探讨BS基因型、表型及两者间关系。方法 收集2例BS患儿及其父母临床资料，采集......

发热、腹痛为众多胃肠道受累疾病的常见表现，新近认识的自身炎症性疾病为周期性发热患者的鉴别诊断之一。本例患者48岁女性，因反复发......

目的通过对一疑似Blau综合征(BS)的中国家系进行NOD2基因分析，研究中国患者的基因突变类型和临床特点。方法研究对象为疑似BS患儿及......

目的：脑血管病被认为是危害人类健康的三大疾病之一，尤其是缺血性脑血管病以其较高的发病率、致残率、死亡率、复发率给人类生命造成......

Blau综合征(BS)是一种极其罕见的遗传性疾病,极易被误诊。目前尚无有效治疗方案。该例患儿以多关节肿胀伴皮疹为主诉,经典型关节肿......

目的：研究我国湖北汉族人NOD2基因3020insC移码突变频率与炎症性肠病(IBD)的相关性．方法：采用特异性等位基因PCR方法对74例溃疡性结肠......

目前认为克罗恩病(CD)是遗传易感者受环境因素作用而发病,其发病符合多基因病的遗传规律[1],其遗传易感性主要表现在家族聚集现象......

本研究以中国荷斯坦牛、中国西门塔尔牛、德昌水牛、通江黄牛、麦洼牦牛等5个品种共304个个体为试验材料,采用单链构象多态法研究......