Blau综合征相关论文
目的 确定Blau综合征（Blausyndrome，BS）2例患儿的致病基因，探讨BS基因型、表型及两者间关系。方法 收集2例BS患儿及其父母临床资料，采集......
目的 研究中国儿童Blau综合征的人口学特征、临床特点、基因型和表型的相关性及治疗情况，使该病能早期诊断并及时治疗。方法 回顾性......
目的通过对一疑似Blau综合征(BS)的中国家系进行NOD2基因分析，研究中国患者的基因突变类型和临床特点。方法研究对象为疑似BS患儿及......
目的通过对临床疑似Blau综合征(BS)患儿进行NOD2基因分析以确诊，了解BS的基因突变类型及临床特点，并试图寻找区分BS的临床指征。方法......
患儿女,4岁,全身皮肤弥漫性丘疹、红斑、脱屑,大关节处皮下结节伴进行性眼损害3年.患儿出生后3个月出现下肢丘疹,逐渐累及全身.一......
Blau综合征(BS)是一种极其罕见的遗传性疾病,极易被误诊。目前尚无有效治疗方案。该例患儿以多关节肿胀伴皮疹为主诉,经典型关节肿......
<正>Blau综合征(Blau syndrome)又名家族性青少年系统性肉芽肿是一种少见的常染色体显性遗传病,属于自身炎症性疾病的一种,其致病......
<正>1病例资料患儿男性,3岁,主因"皮疹2年余,关节肿胀1年"于2015-01-29收入院。患儿于生后3个月起出现皮疹,最初为颜面部及四肢,逐......
目的 探讨中国汉族成人自身炎症性疾病（autoinflammatory diseases,AUID）的临床特点和基因型。方法2015年4月至2016年5月北京协和医......
报道4例Blau综合征患儿的护理经验。其护理要点包括：注重患儿关节功能保护及锻炼;加强患儿活动安全管理,避免意外伤害;注意保护患儿......
