无义突变相关论文
目的:探讨无义突变的人凝血因子IX小基因稳定细胞株发生选择性剪接的分子机制。方法:将人凝血因子IX小基因（Mini-hF9）及其无义突变体......
背景和目的:先天性结构异常是导致围产儿死亡和婴幼儿致畸致残的主要原因,其中先天性心脏病（CHD）目前是最常见的出生缺陷。先天性结......
目的:血友病是由凝血因子缺失导致的一种X染色体隐性遗传的出血性疾病,目前血友病的治疗方法仍然是以输注凝血因子替代疗法为主,但......
目的分析一个中国良性家族性新生儿惊厥(benignfamilialneonatalconvulsions，BFNC)家系的临床特点，鉴定该家系的致病基因突变类型。......
目的鉴定1例婴儿型Sandhoff病患儿HEXB基因的致病突变。方法提取患儿外周血样DNA，应用PCR技术扩增其HEXB基因，并对PCR扩增产物进行直......
目的分析一例发育落后、双手畸形、四肢肌张力高的婴儿的遗传学病因并帮助确诊及指导家庭生育。方法收集该家系患儿和正常表型父母......
目的对一个常染色体显性遗传性白内障(autosomal dominant congenital cataract，ADCC)家系进行基因突变筛查。方法应用Sanger测序分......
目的确定东北地区一个先天性无虹膜家系PAX6基因的突变位点。方法对先天性无虹膜家系中2例患者进行详尽的眼部检查，采集该家系所有......
目的 研究家族遗传性骨软骨瘤病(hereditary multiple exostoses,HME)的致病基因及产前诊断.方法 应用连锁分析方法对一个HME家系E......
期刊
搜集41例符合临床诊断标准的XLA患儿,自患儿外周血中提取基因组DNA,通过聚合酶链反应(PCR)扩增每例患儿BTK基因,将PCR产物送测序,......
目的对Wolcott-Rallison综合征的临床特征及遗传发病机制进行研究。方法选取临床诊断为Wolcott-Rallison综合征的患儿及其父母为研......
目的 分析我国X-连锁的肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)患者 ABCD1基因突变.方法提取25例ALD患者外周......
目的:分析男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退(IHH)患者KAL1基因突变。方法:30例IHH患者运用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-......
目的:遗传性多发性骨软骨瘤(Hereditary Multiple Exostosis,HME)是一种常染色体显性遗传骨骼疾病,其特征为骨表面形成多个有软骨......
目的:探讨Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)的临床特征、基因遗传学特点以及泛素蛋白连接酶E3(Ubiquitin-protein ligase E3A......
目的:探讨5-甲氧基黄酮(5-methoxyflavone)对基因无义突变的通读活性,研究该化合物对无义突变所导致的肿瘤及其它疾病治疗的药物潜......
目的 探讨中国人共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia,AT)ATM基因的突变特点.方法应用聚合酶链反应、逆转录-聚合酶链反......
为进一步调查我国南方β-地中海贫血（β-地贫）的分子病理学基础，运用PCR产物直接DNA序列分析法在1例表型阳性的β-地贫病例中，发现1种......
从湖北地区一宫颈癌活检组织中提取DNA，采取加端聚合酶链反应（Add-on PCR）技术，获得了人乳头瘤病毒16型E7基因（HPV16 E7）。将该基因克隆......
目的测定广东省不同流行时期13份SARS病毒(SARS CoV)标本的M基因序列,通过分析该基因序列的变异情况,初步了解广东省SARS病毒在流......
目的:本研究旨在收集一个特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)的家系成员资料,通......
目的研究我国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者Bruton′s酪氨酸激酶(BTK)基因的突变类型。方法采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)，获......
目的 研究中国视网膜色素变性 (retinitis pigmentosa,RP)患者 RP1基因的突变频率、特征及其在 RP发病机理中所起的作用。方法 ......
目的:探讨无义突变的人凝血因子Ⅸ小基因稳定细胞株发生选择性剪接的分子机制.方法:将人凝血因子Ⅸ小基因(Mini-hF9)及其无义突变......
近端脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是婴幼儿较常见的致死性常染色体隐性遗传病。致病基因为位于5q11.2-13区域的运......
研究目的：
血友病B(hemophilia B，HB)是凝血因子Ⅸ(factorⅨ，FⅨ)基因缺陷引起血浆FⅨ含量或活性下降所导致的一种连锁隐性遗传......
背景与目的先天性无虹膜是一种世界范围内罕见的双眼发病可累及全眼多个组织结构的遗传疾病,遗传方式通常为常染色体显性遗传(auto......
目的 探讨化合物PTC124对致Brugada综合征的心脏钠通道基因SCN5A无义突变的通读作用.方法 分析1例Brugada综合征患者的临床资料和......
期刊
无义突变是人类遗传性疾病的重要病因.翻译通读治疗通过促进阅读框中无义密码子通读而产生全长蛋白质,这为治疗包括血友病在内的多......
血友病(hemophilia)是一组由于凝血因子Ⅷ、Ⅸ(FⅧ、FⅨ)基因缺陷致血浆中FⅧ或FⅨ含量不足或功能缺陷,引起凝血障碍而出血的疾病.......
鉴定了一个中国家庭中的常染色体显性遗传病-Ⅰ型神经纤维瘤,通过连锁分析和NF1基因测序,发现该家系中NF1疾病的致病基因与NF1基因......
在发达国家70%的非综合征性耳聋(nonsyndromic hearingloss,NSHL)是由遗传因素引起的.在过去几年,已定位了80多个隐性、显性遗传的......
目的：通过对HERG基叫无义突变体应用不同剂量PTC124和G418来观察其通道功能的恢复情况，并探讨药物的作用机制。方法：制备HERG基因R101......
根据已报道正常牛朊蛋白(PrPc)基因(PRNP)序列设计引物,采用PCR法扩增了6头荷斯坦奶牛的PRNP基因,将其克隆到T-Vector.序列测定及......
目的：以卷尾突变C57 BL／6 J小鼠为研究对象，通过微卫星定位以及候选基因测序分析确定突变基因位点。方法将LP小鼠与正常C57BL／6J及C3H......
研究发现,30%人类致病基因突变属无义突变,基因编码区发生的无义突变可致蛋白翻译在无义突变位点提前终止,导致蛋白功能缺失,引起......
背景先天性无虹膜是双眼发病的遗传性疾病，目前的研究表明先天性无虹膜患者配对盒转录因子6（PAX6）基因突变位点具有多样性。目的通过......
无义突变可以导致多种遗传性疾病的发生。编码某一氨基酸的三联体密码经碱基替换后，产生提前终止的无义密码子，使肽链的合成提前终止......
目的:自然基因中可能存在的大数量的编码在某种程度上被两种编码偏向性限制,即:密码子偏向性和密码子对偏向性。大多数生物使用标......
目的本研究旨在探讨氨基糖甙类药物对纯合和杂合的HERG无义突变体的作用效应。方法采用聚合酶链反应法制备HERGR1014X突变体,并克......
目的:明确6例遗传性球形红细胞增多症患者的基因缺陷及家系遗传特点。方法:收集2002年10月份至2018年10月份我院及外院共6例诊断为......
