Prader-Willi综合征(PWS)是因来自父亲的15q11.2-q13区域内基因表达异常所致的一种累及全身多系统的遗传病,婴儿期可有肌张力低、......

目的对1例临床高度怀疑Prader-Willi综合征且合并桥本氏甲状腺炎的患者进行快速准确的分子遗传学诊断,以利于早期治疗,并对其合并......

Prader－Willi综合征（PWS）是在1956年首先由PraderLabhart和Willi描述并命名的。发病率估计在1／10000～l／30000，已知PWS是由于15号染色体长......

目的Prader-Willi综合征（PWS）的临床诊断标准已于1993年由Holm等人提出，并得到公认，但根据我院收集的资料发现，我国PWS患儿的临床表型与......

<正> Prader-Willi 综合征最早由 Prader 等人在1956年所报道。它是一个复杂的多系统异常,主要临床特征包括新生儿肌张力低、发育......

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