肌张力低下相关论文
目的对1个以智力发育落后、肌张力低下为主要表现的家系进行遗传学分析，明确其遗传学病因。方法抽取该家系两例男性患者及其家系成......
患儿，女，21 d，因"少吃、少哭、少动1 d"由外院转入广东省妇幼保健院。患儿主要表现为肌张力减低，意识障碍进行性加重，全血细胞减少及......
目的 探讨肌张力低下型脑瘫患儿血氨等生化因素及血氨基酸代谢情况与患儿IgA+C3、喂养困难、易疲劳之间的相关性. 方法 选择自2009......
患儿 女．4个月，因精神运动发育迟滞来院就诊。患儿肌张力低下，小头畸形，枕骨扁平，眼矩宽，外眼角上斜，内眦赘皮，小耳低位并畸形，鼻根低平，伸舌......
目的探讨罕见遗传代谢病,先天性糖基化异常Ia型(CDG-Ia)的临床特点及诊疗。方法回顾分析1例因脑病及肝病被发现的CDG-Ia型婴儿的临......
期刊
新生儿颅内出血(ICH)是临床上严重的新生儿疾病之一,脑水肿是该病伴随的病理变化,并常因此而危及生命。甘露醇治疗脑水肿疗效确切......
对于婴幼儿肌张力低下，康复干预需确定与儿童年龄相适应的目标运动技能，如果儿童不能够做这些运动技能，连接到技能(跟随"NO"箭头)的盒......
呼吸暂停是指呼吸停止超过20 s或停止＜15～20 s,同时伴有心动过缓(心率＜100次/min)或紫绀、苍白、肌张力低下者,多见于早产儿。......
Prader-Willi综合征(PWS)是由于印记基因缺陷所导致的遗传病,该病伴有中枢性肌张力低下,喂养困难,进行性肥胖等问题.喂养困难所导......
目的总结新生儿重症监护病房(NICU)中肌张力低下患儿的遗传学病因、临床特点及转归，为临床医师早期识别疾病并选择合理的治疗方案提......
患儿男,7岁,因"四肢软弱无力7年,点头样发作1月"就诊.患儿系第1胎,足月顺产,出生体重1.95 kg,生后即全身松软,吸吮力差.3月龄时头......
先天性肌营养不良是一类具有肌营养不良的组织学特点,而在产前或生后发病的先天性肌肉疾病,根据致病基因及缺陷蛋白不同,可分为10......
病例报告女婴,2胎1产,胎龄41(5/7)周,于1984年9月1日19时45分,因产妇宫缩乏力,第二产程延长(2小时45分),行会阴侧切,产钳术分娩,A......
患儿男 ,9个月 ,主因间断发热 15天 ,呼吸困难 2天于 1998年 11月 2 7日入院。患儿于入院前 15天开始发热、稀便 ,惊厥发作 1次 ,......
脑性瘫痪主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常。根据北京医科大学 1 998年抽样调查结果推算我国 0～ 6岁儿童中有 3 1万脑瘫患儿 ,并......
目的 比较早产儿与足月儿坏死性小肠结肠炎 (necrotizingenterocolitis ,NEC)临床特点。 方法 回顾性分析 1994至 2 0 0 3年我......
第一次查房 入院第1天. 住院医师 汇报病史.患儿,男,2个月,因"发热、咳嗽1周"入院.患儿系第二胎第二产,足月剖宫产生,出生体重2......
先天性甲状腺功能减低症是小儿较常见的内分泌疾病之一,早期临床症状不典型,易于误诊,如患儿不能及时得到治疗,将导致生长发育迟缓......
不随意运动型脑性瘫痪是锥体外系受损引起的脑瘫类型之一,占所有脑瘫的10%~30%,其运动残疾程度往往较重,治疗难度较大。依据其不同......
患儿男,3d。因“四肢松软、无力3d”入院。第2胎第2产,胎龄38周,因胎动减少,剖宫产性,出生体重3700g,无产伤窒息,母孕期体健。第1......
NDUFAF5又称C20orf7,是线粒体复合体Ⅰ(mitochondrial complexⅠ,CI)的早期装配因子,其突变可直接影响线粒体基因ND1的蛋白翻译及......
目标:研究脑益智方联合康复训练治疗肌张力低下型脑性瘫痪临床效果.方法:选取我院2015年10月至2017年10月期间就诊张力低下型脑性......
目的: 总结分析4例Prader-Willi综合征(Prader-Willi Syndrome，PWS)的临床特点基因检测，以期提高临床对该病的认识。 方法: ......
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1 本病例的特点rn①患儿男,7岁;②起病较急,有前驱病毒感染;③有明显急性颅内高压征:频繁恶心、呕吐、腰穿时脑脊液压力较高;④意......
患者，女性，19岁。因“左下肢间断疼痛半年，双下肢活动不灵3 d”入住济宁医学院附属医院。有家族性神经纤维瘤病史。查体：左腹部肌紧张，......
１病例简介 患者，女，２９岁，孕３０周时因“进行性、上行性、对称性四肢无力伴呼吸困难四天”入院。血清学检查证实有巨细胞病毒（ＣＭＶ）感染。根据临床......
我院收治早产儿硫酸镁中毒一例报告 如下: 早产儿,女,因呼吸浅表,四肢肌张力低 下1小时,由产科转入新生儿科。患儿系第 1胎......
