Rotor综合征相关论文
目的 对3例儿童Rotor综合征的临床特点及SLCO1B1和SLCO1B3基因突变分析,提高儿科医生对Rotor综合征的认识.方法 收集广州市妇女儿......
遗传性高胆红素血症是一类常染色体遗传病,多以黄疸为主要表现,但临床及相关化验室检查缺乏特异性,故疾病诊断非常困难。随着基因......
Rotor综合征是一种少见的遗传性疾病,国内已有报告,其主要特征除较轻的波动性黄疸外,无其他自觉症状。作者在体检中发现1例,并追......
目的探讨1例Rotor综合征患儿的遗传学病因。方法收集患儿的临床资料，应用高通量测序技术对患者行全外显子组测序并进行Sanger测序验......
患者张某,男性,23岁。2008年7月22日主因“皮肤巩膜黄染20余年,加重3个月”入友谊医院肝病中心住院。患者出生后即发现皮肤、巩膜......
Rotor综合征（Rotor syndrome,RS）是一种常染色体隐性遗传病,是遗传性高结合胆红素血症的一种,因肝细胞摄取游离胆红素和排泄结合胆红......
Rotor综合征是一种遗传性非溶血性高胆红素血症，临床罕见。由于该病常常黄疸明显，易与其他肝病相混淆，尤其是并发慢性HBV感染时，抗病毒......
我的小孩最近被诊断患上了“Rotor综合征”．为此有几个问题想咨询您：1．何谓Rotor Syndrome综合征?2．为何套得此病?3．此病会恶化吗?在怎......
Rotor综合征是一种先天性遗传性疾病，因对胆红素运转和排泄功能障碍，而表现非溶血性黄疸，可间歇出现，持续数月或数年。该病临床罕见，极......
Rotor综合征（RS）为常染色体隐性遗传性疾病。临床少见且常易与其他肝病相混淆。现将我们诊治的1例报告如下。病例摘要 患者男,26岁。......
一、病历摘要患者女性,34岁.因"间歇性皮肤黄染11年,加重1年"于2002年8月11日入院.缘11年前怀胎3个月时出现眼黄、皮肤黄染,小便呈......
患者，女，42岁，山西籍人。患者于两个月前因肝区不适、尿黄，就诊于当地某医院检查肝生化指标明显异常，TBil132．6μmol／L，DBil 101．3umol／L，IBil......
目的初步探讨1例Rotor综合征患者的临床特点和SLCO1B1和SLCO1B3基因突变情况,从分子遗传学角度分析该疾病的发生机制。方法收集患......
