罕见相关论文
目的 了解广西来宾地区地中海贫血（以下简称地贫）罕见突变类型及人群突变率，干预中重型地贫儿的出生，更好地指导基因诊断及产前诊断。......
蓝色橡皮疱痣综合征(BRBNS)是一种罕见疾病，以全身多处血管橡皮样改变为特征，发病机制不明，由于其发病率低，临床症状多样但缺乏特异性，......
本文介绍了8例罕见消化系疾病病例的诊断与治疗,内包括肝细胞癌肿块突然消失,空回肠黏膜异位胃腺引起复发性肠梗阻,腹茧病,真菌性......
房室交界区性逸搏-夺获二联律较常见，而心房逸搏-夺获二联律罕见，两者同步发生则更属罕见，现报告一例如下。......
罕见病是指发病率低、患病人数少的疾病，全世界有7000—8000种。而依据世界卫生组织估计，患者约占全球人口总数的1/15。以此推算，中国......
获奖理由 “冰桶挑战”是互联网时代最成功的国际公益活动，王奕鸥和她的瓷娃娃罕见病关爱中心，成功地将“冰桶挑战”落地中国，将社......
[摘要]公益组织在参与社会管理的过程中，发挥着“稳定器”与“减压阀”的重要作用，但公益组织如何在市场大背景下得以生存和延续是值......
为鼓励制药产业发展，降低患者用药成本，自2020年10月1日起，本公告附件1中的抗癌药品和罕见病药品，按照《财政部 海关总署 税务总局 国......
中共中央政治局委员、上海市委书记俞正声最近在一次讲话中谈到：负责任、敢担当，是党性要求，也是思想境界。一个负责任的干部，才能赢得......
摘 要：《档案利用与“黑天鹅事件”——论档案利用的小概率及不可预测》一文具有一定的创新性和合理性，但也存在认知偏颇之处。本文......
胡陆一家合影 图/黄国 身高只有89厘米的“瓷娃娃”胡陆发现自己怀孕时，肚里的胎儿已经两个月大了。 B超检查时，她听到孩子的......
从两年前开始，每周二晚上，北京丰台区嘉业大厦的六楼，窗口灯光会持续亮到零点之后，期间断断续续传出敲鼓、吉他、贝斯和键盘的声音，有时......
初夏，我去参加某个罕见病的专家共识会。没错，又是罕见病，自去年夏末的冰桶挑战之后，这成了一个时髦的词汇，然而，像大部分时髦话题一样，我......
图/冀强 渐渐远去的夏天里，冰桶挑战成了关键词。先是在6月，一场很够酷的冰桶挑战运动在图片应用Instagram的使用者中流行起来。7......
18岁赴香港大学，探索生命的本质 陈懿玮出生在上海一个教师家庭。父母平时工作忙，可是小懿玮却并不孤单。她与书为伴，在知识的海洋......
据“中央社”报道，美国华盛顿州有一名妇女在一家意式餐厅享用蛤蛎等海鲜大餐时，意外咬到1颗价值约600美元的罕见紫珍珠。报道称，女子......
她逐渐明白，对路人注视的猜测是基于自己的心理经验，“人家可能只是好奇看一眼，可能没什么歧视，但我也没有问人家，都是自己想象出来的，然......
2021年7月17日以来，河南出现历史罕见的极端强降雨天气，多地受灾。一方有难，八方支援，来自全国各地的專业救援力量奔赴一线，一批新型科......
他们没有健康的骨骼、眼睛和血液，他们的病症几万人中才出现一例，他们有的坐着轮椅，有的一脸稚气却满头白发。然而，就是这样一群在外人......
2011年2月28日，上海医学会罕见病分会成立仪式，当脸庞有些浮肿、36岁的张亚非站在讲台上时，全场为之肃穆。对于罕见病，他最有发言权。......
备受期待的国家版罕见病目录终于出台。日前，国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局五部委联合制定的《第一批罕见......
英国独立电视台（ITV）曾出品过一个著名的纪录片《人生七年》，导演迈克尔·艾普泰德从1964年起以每隔7年为一个单位，用影像记录下14个英......
最新一期的知名都市媒体《南都周刊》封面报道组文以“我们约跑吧”为题，结合对12月初上海马拉松的数位业余跑者以及体育媒体人的访......
炎夏，一桶冰水浇身，这是日前各界名人争相进行的“冰桶挑战赛”，目的是为唤起公众对ALS（肌萎缩侧索硬化症，患者俗称“渐冻人”）等罕见病......
11月3日，中国物流与采购联合会发布了10月份中国制造业采购经理指数（PMI）。数据显示，经历了9月小幅回升后，10月PMI指数又回落至44.6%这......
猎豹移动于北京时间昨晚登陆美国纽交所，交易首日收报14.10美元，较发行价14美元上涨0.71%。当日该股股价最高上触16.43美元，最低下探1......
技师手记 一日，我接到闺蜜来电，她情绪崩溃，大哭不止。原来，闺蜜与丈夫偶然发现孩子的血型与他们不匹配——母亲为B型血，父亲为O型血......
澳大利亚昆士兰Townsville 水族馆内一条母豹纹鲨生子啦，当然母鲨生子并没有多么罕见，重点是这位母鲨还是处女啊，并没有公鲨鱼跟她交......
美国科学家近日发现，鳄鱼依靠身上独有的肌肉来变换肺部的位置，进而改变浮力的中心，从而确保其能在水中进行自由的游动。 当鳄鱼要......
我们希望让大家看到我们的力量 随着吉他扫弦的动作，崔莹的轮椅微微晃动。作为一名乐手，这几乎是她最激烈的摇滚姿态了。 因为......
新冠肺炎疫情暴发后，时任北京协和医院党委书记的张抒扬教授受命担任国家援鄂医疗队领队，毅然带领186名协和医疗队员驰援武汉，为守住......
美国福克斯新闻近日报道，印第安纳州的唐娜·埃姆利因服用泰诺产生了罕见副作用，导致身体40%灼伤。唐娜最终被诊断为多形性渗出性红......
琳琳清楚地记得那一天，当她的脸被氧气面罩整个扣上时，她立刻进入了一个孤独而恐怖的世界。在那之前，她反复发作的胸闷、胸痛、气短症......
邹正涛 邹正涛戴着眼镜，眉毛浓密而直，头发似乎刚刚修剪过，下巴留下一层胡茬子，泛着浅浅的青光。他坐在一堆红木家具中间，身后的案台......
2014年8月，风靡于全美科技界、职业运动员中的 “ALS冰桶挑战赛”（ALS Ice Bucket Challenge）在中国互联网圈内蔓延。 “冰桶挑战......
