家系报告相关论文
病史摘要患者自出生时即被家人发现有下巴短小，后随年龄增长，下巴短小与后缩症状日益明显，并伴有上唇前突，睡觉打呼症状，以及牙齿咬合错......
<正> 多乳头畸形在医学文献上有所记载,具有遗传性者也有报道,但在一个家系中连续4代,多达7人的,有男有女,实为罕见。 先证者,女,2......
<正> 病例报告先证者,女,3岁,第1胎足月顺产,双亲非近亲婚配。患儿出生时母龄26岁,父龄25岁,出生体重2750g。发育情况:半岁能抬头,......
Thevenard综合征又称肢体多发性溃疡综合征、遗传性感觉神经病、Nelaton综合征或Denny-Brown综合征.1852年由Nelaton首次报道,1942......
先证者:男,36岁,发卷舌音障碍,舌系带附丽向舌尖部明显前移,卷舌受限.染色体检查中未发现异常.调查该家系三代9人,患者4例(患者畸......
目的 报道一个以胼胝体、锥体束和周围神经变性为主要表现特点的隐性遗传性家族 ,探讨与其他复合型遗传性痉挛性截瘫的关系。方法......
周期性瘫痪是以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为主要表现的疾病.按发作时血钾的水平可将本病分为3种类型:低钾型、高钾型和正常血钾......
临床资料:先证者,女性,69岁,既往健康,近2年来自觉走路不稳,反应略差.查体:意识清楚,语言流利,心肺腹检查未见异常.闭目站立征(+),......
Fahr病又称特发性两侧对称性大脑基底节钙化症,它可有家族史,也可无家族史,有家族史或遗传学依据的称为家族性Fahr病.临床较少见,......
<正>并指症为最常见的手部畸形,可伴有或不伴有并趾.一般分为五型.本文报告为第一、二指合指,拇指缺如并伴有多指症一例,并顺此而......
遗传性蛋白Ｃ(ＰＣ)缺陷症 ,是以ＰＣ的活性 (ＰＣ∶Ａ)和抗原水平 (ＰＣ∶Ａｇ)低下为特征的常染色体显性遗传性疾病。本症以反复静脉血栓形成为主要表现。......
1病历摘要 先证者,女,20岁.主因右侧肢体活动不利17年,加重6d入院.17年前抽搐后出现肢体活动不利,右上肢持物费力,右下肢站立及......
一、家系报告 先证者A,男,1949年1月出生.于1996年4月(47岁)因大便次数增多、便血诊断为直肠癌,行直肠癌根治术(Dixon术式).术......
1病历摘要 患儿男,8个月.因生后至今无汗,于2002年12月17日就诊.患儿皮肤干燥,发黑,无汗.头颅顶部头发稀疏,细软,灰黄,颞枕部无......
家系1患者姐弟2人于1997年4月21日由父母带领来我院就诊.其父母非近亲结婚.患者姐弟3人均于20～23岁间相继出现夜盲、视物不清,渐进......
角膜营养不良是一组原发性、遗传性疾病。现代分子遗传学研究的发展使我们对角膜营养不良的认识产生了深远的影响,其在角膜营养不......
目的：对我院发现的肌球蛋白重链Ⅱa病（IBM3）的家系进行报道，总结遗传性包涵体肌病3型的临床病理及基因突变特点。 方法：对我院收治的......
家族性咽反射缺失十分罕见，现将我院收治的一个家系报告如下。 患者，女，６５岁，退休干部，因左侧肢体无力１＋天入院，既往有高血压病史。入院时查......
病例与家系患儿,女,75天,汉族,家住农村,以"全身皮肤黄染2月余,加重3天"为主诉于1998年1月收入院.患儿系第1胎,第1产,足月剖宫产娩......
期刊
牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesis imperfecta typeⅡ,DGI)又称遗传性乳光牙本质(MIM 125490),是一种常染色体显性的单基因遗传......
假肥大型肌营养不良症1868年首先由Duchenne描述,故称Duchenne型,是X连锁隐性遗传的肌病,发病率约为1/3500活男婴.Duchenne型是进......
期刊
汗孔角化症是一组慢性角化异常性皮肤病，以不断扩展的多发性环状角化、皮损中央萎缩、边缘堤状隆起的角化过度性损害为特征，与遗传有......
汗孔角化症（PK）属常染色体显性遗传，是一组少见的慢性进行性角化性皮肤病，病理上以表皮角化不全柱为特征；临床上以边缘堤状疣状隆起、中......
