GILBERT综合征相关论文
遗传性非结合性高胆红素血症是由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（uridinediphosphateglucuronosyl transferase1A1,UGT1A1）基因突变所致......
目的 总结2例先天性非溶血性黄疸症(Gilbert综合征,GS)患儿临床特点,并分析其家系基因突变情况.方法 回顾性分析2例GS患儿的临床资......
研究背景尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）是参与胆红素结合和代谢的关键酶。UGT1A1基因突变可导致其转录和翻译水平下降,产物......
患者为青年男性，病程19年，表现为重度黄疸、肝脾大、肝功能异常、轻度贫血及铁蛋白明显增高，血液生化和基因检查证实黄疸为先天性溶血......
期刊
目的 分析成人血清TBil水平的分布情况,检测不同血清TBil水平人群的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT) 1A1基因突变情况,完善UGT1A1......
目的 分析Gilbert综合征(GS)的临床特征、组织病理、超微病理及基因变化特点,探讨GS的综合精准诊断要点.方法 收集2015-01-2017-03......
0引言吉兰-巴雷(Gilbert)综合征(GS)又称特发性非结合型高胆红素血症。1901年,由Gilbert和Lere-boull首先报道[1]。据报道,该病的......
[目的]提高对Gilbert综合征临床诊断水平。[方法]回顾性分析我院收治、确诊的19例Gilbert综合征患者资料。[结果]19例高胆红素血症......
1 病历摘要例 1:女, 8岁。自幼间歇性巩膜、皮肤黄染。每次发作3~50d,多于发热时黄染加重,除黄疸外,无其他不适,大、小便颜色正常......
Gilbert综合征(GS)是由于肝细胞摄取间接胆红素障碍、肝细胞微粒体内缺乏葡萄糖醛酸转移酶或与间接胆红素结合的白蛋白分离障碍,导......
期刊
目的 探讨UGT1A1基因分子家系遗传在Gilbert综合征中的诊断价值.方法 分析5例因总胆红素异常增高,且治疗无明显改善的青少年患者全......
[目的]Gilbert综合征为良性非结合性高胆红素血症,是临床上常见的遗传性胆红素代谢障碍性疾病。国外报道发病率为3～10%。临床表现为......
目的:探讨Gilbert综合征（GS）和Crigler-Najjar综合征（CNS）相关尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶A1（UGT1A1）基因的突变特征及与临床的相关性。方......
Gilbert综合征是家族性高胆红素血症中相对常见的一种类型,属于非结合性高胆红素血症,遗传方式为常染色体隐性遗传.肝移植时供肝如......
对一个中国汉族G ilbert综合征遗传家系致病基因突变位点进行鉴定,以期了解该病的分子遗传学基础。首先提取先证者基因组DNA,PCR扩......
期刊
Gilbert综合征是一种较为常见的人类遗传代谢性疾病,其特点是排除肝胆疾病及溶血情况下出现的间歇性高间接胆红素血症.UGT1A1基因......
[目的]观察归脾汤对Gilbert综合征患者的疗效.[方法]将80例患者随机分两组,治疗组40例予归脾汤加减治疗；对照组40例采用苯巴比妥治......
期刊
Gilbert综合征是先天性、非溶血性、非结合性高胆红素血症.临床以间歇性轻度黄疸为特征.其发病机制主要是编码尿苷二磷酸葡萄糖苷......
目的：分析Gilbert综合征患者的临床资料，提高对该病的早期诊断，减少不必要的治疗和重复检查，降低医疗费用，解除患者思想和精神顾虑。方......
期刊
1 病历简介女,6岁.因反复皮肤巩膜发黄4年,于2000年7月28日入院.4年前家长发现患儿皮肤巩膜发黄,当地医院诊为"黄疸型肝炎",经保肝......
期刊
目的:对1例Gilbert综合征患者进行基因诊断,并对其家系成员进行相关基因UGT1A1检测及遗传学分析。方法:排除其他相关疾病,结合低热......
目的：探讨Crigler-Najjar综合征的临床特征及诊断。方法分析1例经基因检测确诊为Crigler-Najjar综合征患儿的临床特征及其基因突变......
高胆红素血症是临床常见的症候群,而胆红素是血红素分解代谢的最终产物。在正常情况下,由脾脏巨噬细胞释放的血红蛋白分解为血红素......
1 临床资料男性,36岁.因反复乏力、肝区不适、尿黄4年于2004年1月25日入院.患者于2000年3月出现乏力、肝区不适、尿黄,于外院检查......
期刊
目的 观察Gilbert综合征（GS）患者血UGT1A1基因遗传变异情况,并探讨其意义.方法 采用Sanger 双脱氧链终止法对4例GS患者（包括1家系）进行......
Ｇｉｌｂｅｒｔ综合征６９例临床分析广东鹤山市人民医院吴锦荣，陈剑峰Ｇｉｌｂｅｒｔ综合征又名体质性肝功能不良症，是临床上最常见的家族性黄疸，占全部体质性黄疸１６％［１］。它......
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目的回顾性研究并分析几种主要的先天性胆红素代谢障碍性肝病的临床及病理学特点。方法收集我院2000年以来7 036例患者的活体肝组......
目的研究云南省婴儿期不同民族高非结合性胆红素血症UGT1A1基因多态性研究。方法收集怒江、保山、临沧、迪庆云南边界地区2018年1......
<正>Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS)是临床上以非结合胆红素升高的非溶血性黄疸。是由于肝组织摄取非结合胆红素障碍或微粒体......
Gilbert综合征（Gilbert syndrome,GS）是一种常见的胆红素代谢紊乱性常染色体遗传病,其发病机制主要为编码尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转......
目的探讨Gilbert综合征临床及病理特点。方法对本院收治的6例Gilbert综合征患者的临床及病理资料进行分析，并复习相关文献。结果 6......
Gilbert综合征由于发病率低，起病隐匿，临床表现无特异性，患者常以“黄疸待查”求医，加之多数医生对该病认识不够，故误诊及漏诊率较高。2......
Gilbert综合征是一种常见的遗传性非结合胆红素血症,1901年由法国医师Gilbert首先报告。临床表现为长期间歇性轻度黄疸,多无明显症......
目的探讨Gilbert综合征的临床特点及诱发因素。方法回顾性分析8例Gilbert综合征患者的一般资料、临床表现、实验室检查、辅助检查......
目的 探讨Gilbert综合征的临床及遗传学特点,提高对该病基因分型的认识.方法 回顾性分析5例以黄疸为主要表现的Gilbert综合征患者......
目的 了解家族性胆红素异常患者和正常人尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因（UGT1A1）的变异情况。方法 分别检测29例家族性胆红素异......
1 病例报告患者男，21岁。因皮肤黄染21年，反复乏力4年入院。出生时即存在皮肤黄染，尿黄如浓茶色，胆红素升高（具体不详），以后胆红素持续异......
Gilbert综合征,又称家族性非溶血性黄疸,在临床上常易误诊为溶血性黄疸、病毒性肝炎及胆囊疾患等,临床病例少见.近期本院儿科收治1......
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Gilbert综合征又称特发性非结合型高胆红素血症或体质性肝功能不良性黄疸.笔者通过苯巴比妥诊断试验、肝组织病理检查诊断确诊Gilb......
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Gilbert综合征是一种遗传性非结合性高胆红素升高性疾病，是临床上最为常见的一种先天性黄疸。近年，从组织病理学和基因水平诊断该病......
本病较少见,易误诊为各种肝炎,甚至进行各种手段治疗,在此总结病例如下. 病例1:男,36岁.因反复总胆红素升高8个月,于2003年12月......
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Gilbert综合征（Gilbert syndrome，GS）又称特发性非结合型高胆红素血症，是由于肝组织摄取非结合胆红素障碍或微粒体内葡萄糖醛酸转移酶......
Gilbert综合征(Gilbert syndrome,GS)又称先天性非溶血性黄疸,是以遗传性慢性轻度非结合型高胆红素血症,或同时伴有肝脏色素清除功......
目的通过对一个Gilbert综合征遗传家系UGT1A1基因突变位点的检测,明确该家系的基因遗传特点。方法提取先证者及其4名家系成员基因......
目的分析Gilbert综合征(GS)的特征与病因及临床表现,采取个性化的护理措施。方法根据2009年7月至2018年3月我院肝病中心收治GS 2例......
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Gilbert综合征（GS）是一种常见的常染色体遗传的不完全外显的疾病，其特点是在没有肝细胞疾病或溶血的情况下出现问歇性的非结合性高胆......
目的探讨Gilbert综合征的临床特征、诱发因素、实验室检查特点及肝组织病理特点。方法对21例Gilbert综合征患者的临床表现、诱发因......
Gilbert综合征是一种较为常见的人类遗传代谢性疾病,其特点是排除肝胆疾病及溶血情况下出现的间歇性高间接胆红素血症。UGT1A1基因......
