SHORT综合征相关论文
病史摘要患者1，男，5岁1月龄，因"发现身材矮小5年"2019年12月就诊于重庆医科大学附属儿童医院内分泌科。患者2,女，3月龄16日龄，因"发......
期刊
SHORT综合症是一种罕见的先天性常染色体显性遗传病，是多系统疾病，表现为特殊面部特征、生长迟缓和代谢异常，与PIK3R1基因杂合突变有......
回顾分析解放军总医院第一医学中心内分泌科诊治的1例PIK3R1基因突变致SHORT综合征患者的临床资料，并进行文献复习。患者女性，16岁，主......
对南京医科大学附属儿童医院诊治的1例PIK3R1基因突变致SHORT综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，11岁5个月，因"多食、多......
