【摘 要】
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病史摘要患者1，男，5岁1月龄，因"发现身材矮小5年"2019年12月就诊于重庆医科大学附属儿童医院内分泌科。患者2,女，3月龄16日龄，因"发现体重增长不满意3 月，腹泻5天"2020年6月就诊于重庆医科大学附属儿童医院消化内科。症状体征患者1，特殊面容：前额稍凸出，三角脸，小下颌，耳大且耳位低，皮下脂肪菲薄，腹部皮下血管显露明显，四肢及背部皮肤多毛，双手通贯掌，心肺腹查体及神经系统查体未见异常。Tanner分期G1PH1。患者2，特殊面容：三角脸，小下颌，眼眶凹陷，鼻小，皮下脂肪菲薄，四肢可见
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院儿童保健科，国家儿童健康与疾病临床研究中心，儿童发育疾病研究教育部重点实验室，儿童营养与健康重庆市重点实验室，重庆，400014重庆医科大学附属儿童医院儿童保健科，国家儿童健康
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病史摘要患者1，男，5岁1月龄，因"发现身材矮小5年"2019年12月就诊于重庆医科大学附属儿童医院内分泌科。
患者2,女，3月龄16日龄，因"发现体重增长不满意3 月，腹泻5天"2020年6月就诊于重庆医科大学附属儿童医院消化内科。
症状体征患者1，特殊面容：前额稍凸出，三角脸，小下颌，耳大且耳位低，皮下脂肪菲薄，腹部皮下血管显露明显，四肢及背部皮肤多毛，双手通贯掌，心肺腹查体及神经系统查体未见异常。Tanner分期G1PH1。
患者2，特殊面容：三角脸，小下颌，眼眶凹陷，鼻小，皮下脂肪菲薄，四肢可见散在大小不等、形状不规则灰色胎记，心肺腹及神经系统查体未见异常。
诊断方法患者1，类胰岛素样生长因子1
其他文献
病史摘要患者，男性，20岁，因"行走姿势异常10余年，加重伴发作性走路不稳半年"入院。10余年前患者家人发现其行走姿势异常，跑跳不如同龄人，易摔倒，近3年出现言语含糊不清，半年前开始出现发作性走路不稳，走路左摇右晃，严重时需家人搀扶才能行走，劳累时诱发，休息后好转，自发病以来无痫性发作。症状体征患者为高瘦体型，高足弓，吟诗样语言，高级智能检查正常，颅神经查体未见异常。双侧髂腰肌肌力Ⅳ 级，股二头肌肌力Ⅳ级，余肌力Ⅴ级；感觉查体未见异常；双侧指鼻及跟膝胫试验不稳准，龙贝格征（Rombergsign）（
病史摘要患者男性，29岁，1年前出现右侧颈部肿物，未重视，1月余前因"咳嗽、痰中带血丝"就诊外院，行右侧颈部淋巴结活检，病理示T淋巴母细胞淋巴瘤/白血病。PET-CT见：全身多发肿物，伴右侧心包、右侧胸膜、胰腺、双肾及双侧股骨髓腔、鼻咽顶后壁、口咽双侧壁及舌扁桃体区广泛受累，SUVmax17.3，提示可疑恶性淋巴瘤侵犯。为进一步治疗来我院。症状体征咳嗽、痰中带血丝，伴盗汗。诊断方法血常规：WBC36.08×109/L，胸部CT：前上纵隔可见一软组织肿块影，大小约97mm×59mm；右侧颈根部可见一软组
病史摘要患儿1岁3个月，因进行性加重的腹胀伴有呕吐3个月，生长发育迟缓就诊。患儿呈重度营养不良貌，腹胀明显，可见胃肠型、有腹壁静脉显露，入院后给予胃肠减压、抗感染等对症治疗后，未见明显好转。症状体征重度营养不良貌，腹部膨隆、可见胃肠型、有腹壁静脉显露，无腹痛。诊断方法超声、腹部平片、CT、消化道造影均提示不全性小肠梗阻，其中胃肠减压后超声复诊提示空肠狭窄段范围和形态僵硬、未见蠕动，CT增强提示空肠远端狭窄。治疗方法行腹腔镜下手术，术中发现空肠纤维化、明显狭窄，大网膜包裹此处伴索带形成行狭窄肠段切除、阑尾切
病史摘要患者，男性，42岁，因"间断黑便伴乏力4个月，胸闷伴反酸1个月，加重1周"入院。发病后于外院行胃镜示食管息肉。入院初步诊断："贫血待查：消化道出血可能性大；胸闷待查"。饮酒史20余年，每次可达500ml。症状体征入院时呈贫血貌，查体可见口唇、睑结膜、甲床苍白。肝、脾肋下未触及。诊断方法血常规血红蛋白63g/L；总铁结合力82.7μmol/L，铁4.1umol/L，不饱和铁结合力：78.6μmol/L；胃镜检查提示食管裂孔疝，Cameron糜烂伴贫血。诊断为"消化道出血，贫血，食管裂孔疝，
病史摘要患者，男性，51岁，因"活动后呼吸困难9年余，加重10月"入院。9年前曾诊断"特发性肺动脉高压"。近10月来肺动脉高压症状不断加重，多联靶向治疗效果不佳。患者病情危重，外科手术风险很大。症状体征口唇、双下肢重度紫绀，有杵状指/趾。可见颈静脉充盈。两肺可闻散在喘鸣音。P2>A2，胸骨左缘3-4肋间可闻及4/6收缩期杂音。腹部叩诊移动性浊音（ ）。N末端B型钠尿肽、直接胆红素升高。超声心动图提示右房、右室增大，大量心包积液，重度肺动脉高压。诊断方法根据典型的心衰体征，结合病史、心衰指标升高、超
病史摘要本文报道1例30岁妊娠期女性，主因"车祸伤及头部及左下肢，短暂昏迷，左下肢疼痛、活动受限9小时"就诊于本院急诊。症状体征患者左侧膝后可见长约15cm开放性伤口，肌肉、筋膜外露，有污染，可见渗血。左足背动脉搏动未触及，左下肢无法活动，皮肤感觉减退。头部伤口包扎，未见活动性出血。诊断方法急诊检查后以"左股骨远端开放性骨折（GustiloIIIC型）左胫骨平台骨折左腘动脉损伤脑震荡宫内妊娠（28周 4天）"收治入院。治疗方法手术一期急诊行清创外架固定血管修复术，待患者病情平稳后二期行骨折切开复位
病史摘要患者，女性，38岁，因"虫咬伤9天，发热伴咽痛乏力6d"于2021年8月16日入住浙江大学附属第二医院感染科。肺部CT示两肺炎性渗出，两侧胸腔积液伴邻近肺组织膨胀不全；心包少量积液。症状体征两下肺呼吸音略低，两肺可闻及散在湿啰音，心律齐，未闻及杂音。腹平软，无压痛及反跳痛，神经系统查体阴性。右侧大腿处可见约5mm×2mm黑色焦痂，双下肢轻度凹陷性水肿。诊断方法经体格检查、辅助检查诊断为1.恙虫病性肺炎2.低蛋白血症3.肝功能异常4.高胆红素血症治疗方法入院后予以哌拉西林他唑巴坦联合左氧氟沙星经
病史摘要老年男性，因"肢体麻木15年，加重伴肌萎缩、肌无力2年"入院。病初无明显诱因自觉左侧无名指、小指指腹出现麻木感，依次进展至双上肢、双下肢。2年前尝试激素治疗无效，肢体麻木症状渐进性加重，伴四肢远端为主的肌萎缩、肌无力。否认家族遗传病史。症状体征手臂皮肤散在出血点，腹壁、足底可见多发类血管角质瘤样皮疹。左侧面部可见肌束颤，余颅神经未见异常体征。四肢远端肌容积减少。肌力：颈屈、颈伸5；肩内收5-，外展左4右4-；屈肘左5-右4-，伸肘4-；伸腕左4右4-，屈腕4-；屈指左5-右4，伸指4；屈髋4-
病史摘要患者女性，49岁，主因"右眼视力下降6年"就诊。6年前患者无明显诱因出现右眼视物模糊，视力逐渐下降，无视物变形、复视、眼部疼痛等不适，发病期间睡眠饮食可，大小便正常，体重未见明显减轻。症状体征双眼外眼（-），双眼角膜透明，前房中深，虹膜纹理清晰，瞳孔等大灯圆，对光反射存，晶体透明，玻璃体稍混浊；右眼眼底视盘颞下方可见黑色肿块，覆盖视盘和邻近视网膜，余视网膜平伏，未见明显渗出、出血；左眼视乳头边清色正，A/V=2：3，C/D=0.3，黄斑中心凹存在，视网膜平伏，未见明显渗出及出血。诊断方法眼底血
病史摘要患者，男性，68岁，既往乙肝3年，2019年11月6日发现右肝巨块型肿物伴双肺多发转移，BCLC分期C期、CNLC分期Ⅲb期，评估为不可切除。症状体征影像学检查提示肝脏肿瘤较大者位于右叶，最大径17.3×10.4cm；双肺散在微小结节及类结节,部分不除外转。诊断方法患者经多次MDT讨论，使用信迪利单抗 IBI305治疗17个月后，肝脏肿瘤评估为临床完全缓解，肺内转移灶已不明确。治疗方法于2021年4月22日行开腹肝S5、S7、S8切除 胆囊切除术，术后病理提示肝脏肿瘤达到部分病理缓解。临床转归患者