SLC10A1基因相关论文
病史摘要2019年5月至2021年5月，河南省儿童医院消化科收治5例（P1-P5）以"反复皮肤黄染、胆汁酸升高"为主要原因就诊的患儿，回顾分析患......
目的 总结钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病的临床和基因突变特征.方法 选取2020年6月—2021年6月于广州市妇女儿童医疗中心经基......
背景和目的:钠牛磺胆酸共转运多肽(Sodium-taurocholate cotransporting polypeptide,NTCP)缺陷病是SLC10A1双等位基因变异引起的......
目的探讨1例SLC10A1基因致病性变异携带者的临床特征及基因检测结果,为临床诊治提供参考。方法 2017年8月,暨南大学附属第一医院收......
目的:钠牛磺胆酸共转运多肽（NTCP）缺陷病是SLC10A1基因突变引起的遗传性胆汁酸代谢病。探讨SLC10A1基因致儿童胆汁酸升高的临床病理......
目的探讨1例SLC10A1基因致病性变异携带者的临床特征及基因检测结果,为临床诊治提供参考。方法 2017年8月,暨南大学附属第一医院收......
钠牛磺胆酸共转运多肽（NTCP）缺陷病是SLC10A1基因变异引起的遗传性胆汁酸代谢病。本研究报道一例NTCP缺陷病患儿的临床及遗传学特征......
钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病是由于SLC10A1基因突变,肝细胞基侧膜转运蛋白NTCP的胆汁酸盐摄取功能受损面形成的一种遗传代谢......
钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病是SLC10A1双等位基因突变导致的一种新的遗传性胆汁酸代谢病,在我国可能并不罕见。NTCP缺陷病以......
