Sotos综合征相关论文
目的对1例智力低下患儿进行遗传学分析，明确患儿的遗传学病因。方法对1例智力低下患儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵......
目的探讨Sotos综合征新生儿临床表型和基因型的关系。方法2009年10月16日和2011年1月13日，2例新生儿分别收住复旦大学附属儿科医院，......
目的 探讨Sotos综合征的临床表现与诊断方法.方法 对本院收治的1例Sotos综合征患儿的临床表现及特点进行报告,综合文献,分析国内现......
目的分析1例误诊为性早熟的Sotos综合征患儿的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析1例误诊为性早熟的Sotos综合征患儿的临床资......
患儿,女,1岁6月,以“自幼发育落后,发热3天,咳嗽2天”为主诉于2018年1月就诊于山西省儿童医院神经内科。患儿4个月竖头,8个月会坐,......
目的 对2例疑似Sotos综合征的患儿进行分子诊断,以寻找病因、明确临床诊断,并分析其基因型与表型的关系。方法 2例患儿均来自于上......
目的·探讨Sotos综合征的临床特征与遗传特征，提高对中国人群Sotos综合征的认识。方法·对3例Sotos综合征患儿的临床特征和......
3例男性患儿,年龄7～13个月,均以运动发育迟缓、智力落后就诊,均有前额突出、眼距宽或者下颌尖长等特殊面容,身长和头围方面仅病例1......
该文报道了 1 例具有典型面容、生长过快、学习能力下降等特征,兼具心脏病变、肾脏病变、脑电异常等相关症状,最后依赖基因检测最......
