基因型与表型相关论文
目的研究家族性颅锁骨发育不全家系基因型与临床表型的关系。方法提取临床收集的一个先天性颅锁骨发育不全家系中患者和健康成员外......
Sotos综合征(MIM#117550)是一种以儿童期过度生长现象为特征的遗传病,主要表现为巨头畸形、特殊面容、骨龄提前以及不同程度的发育......
着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)是临床上罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病。该病由DNA损伤修复缺陷所致,具有遗传异质性性......
目的回顾性分析糖原累积症Ⅰa型中肝腺瘤发病特点、基因型与表型相关性以及治疗方法。方法1、搜集1985年07月至2017年4月北京协和......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病（MYH9-RD）是一组罕见的人类常染色体显性遗传的巨大血小板减少症，其发病机制、基因型与表型之间的相......
非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因相关疾病是由MYH9基因突变所引起的一组罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床表现以巨大血小板、血小......
