目的 报道一例Wolcott-Rallison综合征患儿,研究患儿真核生物翻译起始因子-2α-激酶-3基因(eukaryoticinitiation factor 2α kina......

患儿,女,1个月29 d。因抽搐6 d、发现血糖增高5 d入院。血糖波动于正常或增高,糖化血红蛋白因过高无法检测,尿糖+~++++,空腹C肽0.1......

Wolcott-Rallison综合征(WRS)以永久性新生儿糖尿病、多发性骨骺发育不良为主要临床表现,致病基因为编码真核生物翻译起始因子2a激......