骨软骨发育不良相关论文
本文报道1个连续3次妊娠早孕期超声均提示胎儿四肢短小家系的遗传学分析。取第2次妊娠引产胎儿组织行染色体核型分析及全外显子组......
患儿男,28个月,右膝内翻;出生后即被发现右膝内翻、右下肢活动不良,外院及本院门诊均为先天性膝内翻、局灶性纤维软骨发育不良(foc......
目的探讨骨骼发育异常胎儿基因型与产前超声表型的关系，以及产前诊断和咨询方法。方法2016年5月至2017年11月，因产前超声检查发现胎......
目的 探讨软骨发育不全所致脊柱畸形的手术治疗方法.方法 软骨发育不全所致脊柱畸形6例,男3例,女3例;年龄12～36岁,平均年龄18.5岁.......
目的 建立数字散斑相关分析(DSCM)测量人体软骨拉伸性能的新技术和应用方法.方法选取因股骨颈骨折而行置换术的股骨头软骨(52岁男......
目的从临床及影像学角度识别进行性假性类风湿性发育不良症(PPD)；了解PPD的基因突变类型。方法3例表现为关节疼痛、肿胀及运动障碍......
目的探讨使用PCR为基础的毛细管电泳法对1个中国X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（X-SEDT）家系进行基因突变分析和携带者筛查的可行性。......
1病例资料女,1月29 d,因“1个多月内癫发作5次”入重庆医科大学附属儿童医院(我院)。发作前无哭闹等诱因,发作表现为右侧和/或左侧......
粘多糖代谢病Ⅳ型(MPS-Ⅳ)是一组隐性遗传性骨软骨营养障碍性疾病,临床诊断较困难。本文报告一家系六例粘多糖Ⅳ型患者,并对粘多糖......
目的评价扁桃体、腺样体切除术对伴有其他上气道疾病的儿童阻塞性睡眠呼吸暂停/低通气综合征(OSAHS)的疗效。方法回顾性总结香港大......
目的 探讨晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病(SEDT-PA)患者WISP3基因突变所造成的软骨及周围骨组织病变和可能的发病机制.方......
人类骨骼生长是一个复杂的过程,受到很多细胞因子的调控,C型钠尿肽(CNP)就是其中的重要成分之一.CNP是钠尿肽家族中的一员,在人体......
目的 探讨一个X-连锁迟发性脊髓骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL)家系发病的分子机制,建立基因诊......
目的 报道一例Wolcott-Rallison综合征患儿,研究患儿真核生物翻译起始因子-2α-激酶-3基因(eukaryoticinitiation factor 2α kina......
目的 探讨Schwartz-Jampel综合征的临床特征、诊断和治疗.方法 对4例SchwartzJampel综合征患儿的临床资料进行分析.结果 4例均为男......
目的探讨晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病（SEDT—PA）的影像学表现及其病理基础。资料与方法搜集经临床及影像学检查确诊的SE......
Maffuci综合征又称软骨发育不良并发血管瘤，即多发软骨瘤合并软组织血管瘤，临床罕见，软骨瘤恶变率约占20％，一般恶变为软骨肉瘤。现将经......
目的利用重组的脊椎骨骨骺蛋白(Sedlin)的过表达来了解该蛋白质在细胞中的定位.方法用间接免疫荧光的方法观察Sedlin在细胞中的定......
半肢骨骺发育异常（dysplasia epiphysealis hemimelica，DEH）是一种少见的骨骺发育异常，最早由Mouchet和Be—lot在1926年报道，称为跗骨巨......
骨软骨瘤为良性骨肿瘤,又称外生性骨疣。有单发性及多发性两种,单发性不遗传,不影响骨骼的发育;多发性有遗传家族史,发生范围较广,......
目的提高对晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病的认识。方法报道2例晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病的病例，并通过文......
进行性假性类风湿性发育不良（progressive pseudorheumatoid dysplasia，PPD）又称晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病（spondyloepi......
孕妇,27岁.孕8个月,行常规超声检查:胎儿臀位,胎头双顶径8.7 cm,颅骨光环完整,脑中线居中,胎心搏动规律,脊柱排列整齐,胎儿胸部扁......
1病例介绍患儿男,生后27 h.主因间断抽搐伴发热18 h于2001年5月12日入院.患儿系G1P1,孕足月,否认宫内窘迫.生后青紫窒息2 min,阿氏......
目的 阐明异常机械应力对髋臼发育和髋臼软骨生长板内软骨细胞增殖的影响,探讨髋臼发育不良的修复方法.方法将60只3周龄的雌性Wist......
目的探讨成人非创伤性股骨头坏死(osteonecrosis of the femoral head,ONFH)与髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hi......
背景:髋臼缺损是成人髋关节发育不良的典型特征之一。髋臼缺损导致其对股骨头包容不足,二者间接触面积减少,局部压强增大,久之势必......
目的分析1例Schwartz-Jampel综合征1A型患儿的临床特点。方法 2016-06-15至2016-08-15,回顾性分析1例就诊于郑州大学附属洛阳中心......
病例 女，14岁，双髋关节疼痛不适、跛行2年，加重半月。查体身材矮小，相当于6～8岁儿童的身高，鸭形跛行，智力正常。实验室检查：血常规正常，HLA......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
<正>病例资料患者女,13岁,骨软骨发育不良伴脊柱侧凸畸形,于2012年8月17日入院。全脊柱X线平片示脊柱三弯畸形,主弯Cobb角92°,胸......
苏格兰折耳猫骨软骨发育不良也称为苏格兰折耳猫骨营养不良,是影响骨骼生长和关节软骨形成、导致四肢远端和尾部畸形的一种遗传性......
目的研究晚发型脊椎骨骺发育不良伴进行性关节病(SEDTPA)的MRI表现及其病理基础。方法临床及X线检查确诊的SEDTPA姐弟分别行脊椎、......
目的探讨儿童局灶性纤维软骨发育不良(focal fibrocartilaginous dysplasia,FFCD)的误诊原因。方法回顾分析我院2011年2月—2014年......
X-连锁脊椎骨骺发育不良（SEDL）是由基因突变引起的骨软骨发育不良,在儿童中后期发病,主要表现为短躯干性侏儒和继发性大关节炎,X线特......
