多发性骨骺发育不良相关论文
病史摘要患儿，女，6岁，因"全身骨骼畸形4年余"于2021年5月就诊于云南省第一人民医院儿科内分泌遗传代谢专科门诊。主要表现为2岁后年......
目的对1例多发性骨骺发育不良的患者进行临床及遗传学分析。方法对以踝关节疼痛起病的多发性骨骺发育不良患者的临床资料进行分析......
目的 对1例多发性骨骺发育不良女性患者的软骨寡聚物基质蛋白(cartilage oligomeric matrix protein,COMP)基因进行突变分析,为遗......
遗传性骨病是一大类具有广泛遗传异质性的骨软骨发育不良性疾病，大多是发病率很低的罕见病。根据2010年修订的国际遗传性骨病的最新......
目的: 探讨我国多发性骨骺发育不良患者中软骨寡聚物基质蛋白(COMP)基因的突变情况.方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PC......
晚发型脊柱骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda．SEDT）为一种少见的脊柱和四肢大关节骨骺软骨化骨障碍而引起的短躯干型......
中国一多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia;MED)家系,一假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia;PSACH)家系临床和......
假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)和多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)均为骨发育不良性疾病......
多发性骨骺发育不良是一种不太少见的骨骺发育疾病,其表现为许多骨骺密度与形态异常,但脊椎很少变化。骨骺变化通常是对称的,病变......
<正>新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)是指生后6个月内发生的糖尿病[1-3],根据疾病转归的不同可分为暂时性(TNDM)和......
目的探讨多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)髋关节病变的临床特点和治疗方法。方法本组6例MED患儿,均有髋关......
作者报道一家中系3例多发性骨骺发育不良。此系少见先天性显性遗传骨病,以两侧多发性、对称性骨骺发育迟缓,不规则及指趾短缩为特......
<正> 多发性骨骺发育不良又叫遗传性软骨内骨发育不全,属先天发育异常,较罕见。于1935年由Fairbank最早发现并于1947年命名为本病......
多发性骨骺发育不良 (multiple epiphyseal dysplasia,MED,OMIM 132 4 0 0 )是一种遗传性骨软骨发育不良疾病 ,特点是轻中度身材矮......
前言 多发性骨骺发育不良（MED）是一种少见的遗传性骨软骨发育不良疾病，它是由于软骨细胞外基质中的结构蛋白及细胞膜转运蛋白等缺......
Wolcott-Rallison综合征(WRS)以永久性新生儿糖尿病、多发性骨骺发育不良为主要临床表现,致病基因为编码真核生物翻译起始因子2a激......
