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目的:探讨儿童肝脏纤维蛋白原储积病（fibrinogen storage disease，FSD）的临床病理及分子学特征。方法:收集复旦大学附属儿科医院2019......
目的 探讨中国汉族人群中双特异性蛋白磷酸酶6 (dual specificity phosphatase 6,DUSP6)基因外显子突变与先天性脊柱侧凸(congenit......
目的寻找Currarino综合征患儿在已知基因MNX1上的新发突变位点，探索新发突变对原基因与基因产物的结构及功能可能产生的影响，并以其......
目的 制备人微管相关蛋白tau N端的外显子2和外显子3特异性多克隆抗体.方法 从人外周血DNA中获得tau蛋白外显子2及外显子3序列并连......
目的 ：探讨外显子结合目标区域捕获测序芯片检测视网膜色素变性（ RP）家系的致病基因的可行性。方法家系调查研究。选择2010年10月至20......
目的 确定SH3GL1是否为青少年特发性脊柱侧凸(AIS)致病基因.方法 对2007年11月至2008年12月收治的56例AIS患者进行研究.其中男性15......
精神分裂症是一种严重的精神类疾病，其影响着全球0.5-1%的人口，也是最严重的精神类疾病之一，其余很多种精神类疾病有比较严重的交叉症......
目的 探讨焦磷酸测序法检测结直肠癌患者肿瘤组织K-ras基因外显子2第12和13密码子点突变方法的临床应用价值.方法 以已知K-ras基因......
目的 研究中国人群HLA-Cw基因第1、5、6、7外显子的分子遗传多态性,探讨增加第1、5 6 7外显子核苷酸序列测定在临床组织配型工作中......
目的 检测elastin基因exon20、24、25在盆底功能障碍性疾病(pelvic floor dysfounction,PFD)女性患者中的突变情况,探讨基因变异与......
目的探索建立Ducherme／Becker肌营养不良（DMD／BMD）的稳定高效的基因诊断方法，为该疾病的临床鉴别诊断提供参考。方法收集2008年5月--201......
将ｃ－ｍｙｃ外显子１的ＤＮＡ片段，插入带有ｎｅｏ基因的真核细胞表达载体ｐＲＣ／ＣＭＶ，运用电穿孔基因导入法将此构建好的重组质粒导入Ｈｅｌａ细胞。在抗Ｇｅｎｅｔｉｃｉｎ的Ｈｅｌ３细胞抽提物中经免疫印......
目的：研究胃癌组织Survivin外显子1去甲基化与Survivin mRNA表达以及临床病理参数之间的关系。方法：25例胃癌及与其配对的正常胃组织......
目的探讨生长阻滞和DNA损伤诱导基因G（GADD45G）在贲门腺癌（GCA）中的异常甲基化及表达。方法分别应用亚硫酸氢盐转换一甲基化特异性PCR（B......
目的对20例原发性肝细胞肝癌(HCC)的抑癌基因FHIT外显子5、外显子8的纯合性缺失和点突变进行检测.方法收集HCC手术标本,提取癌细胞......
目的 摸索可靠、高效和特异的聚合酶链反应（ＰＣＲ）条件，分析多肿瘤抑癌基因１（ＭＴＳ１）第二外显子纯合性缺失。方法 对一系列ＰＣＲ参数进行摸索同时设立对......
In this study,three weight vectors L1,L2 and L3 were set.After calculating the probability of three bases in the exons o......
目的: 通过聚合酶链式反应(PCR)、基因测序技术及TDI-FP技术,检测散发性与家族性帕金森病Parkin基因4号外显子突变的差异性,探讨Pa......
目的：检测人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）-G单核苷酸多态性（SNPs）位点在重度子痫前期患者及正常孕妇中的分布,了解重度子......
The pathways leading to synthesis and post-synthetic modification of DNA employed methionine as donor of atoms: the carb......
BACKGROUND Mutational activation of Ras genes is established as a prognostic factor for the genesis of a constitutively ......
