微阵列分析相关论文
目的 探讨染色体微阵列检测技术（CMA）和全外显子组测序技术（WES）对颈项透明层（NT）增厚胎儿的临床应用价值。方法 收集2020年1月—2022......
目的 分析71例VSD胎儿与染色体异常的关系及随访观察结果，为遗传咨询及胎儿预后提供依据。方法将2019年1月至2021年3月在新疆乌鲁木......
目的探讨染色体13q22.1-13q31.3缺失患儿的临床特征、染色体核型分析及染色体微阵列技术(CMA)检测结果。方法选择2019年2月12日，于......
目的探讨无创产前检测(NIPT)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)(主要为染色体微缺失/微重复)的临床价值。方法选择2019年1月至2021年1......
第一章微阵列芯片筛选噪声性听力损失相关lnc RNA、m RNA表达谱目的:本研究对研究人群血清样本进行微阵列芯片检测技术,探索lnc RN......
目的探讨猫叫综合征（Cri-du-chatsyndrome，CDCS）的胎儿期超声和遗传学特点。方法回顾性分析2004年至2021年间在无锡市妇幼保健院确诊......
目的探讨孕晚期介入性产前诊断的指征及妊娠结局。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月于解放军总医院第一医学中心行孕晚期介入......
目的在胃肠道疾病中,胃癌（Gastric Cancer,GC）属于发病率很高的恶性肿瘤,常发现于胃黏膜上皮部位,死亡率位列癌症第二位。近年来人们......
目的探讨染色体核型分析与染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis，CMA）技术在染色体平衡易位/倒位携带者产前诊断中的应用......
目的探讨产前超声提示骨骼系统畸形胎儿的遗传学病因。方法回顾性纳入2019年1月至2020年8月就诊于河南省人民医院医学遗传研究所的......
膀胱癌（bladder cancer,BC）是一种泌尿系统常见的恶性肿瘤,其发病率和病死率居高不下,严重威胁人体健康。近年来,随着科学技术的发展......
目的探讨胎龄为16~18周系统胎儿超声检查联合胎儿全外显子组测序(WES)，对颈项透明层(NT)值≥3.5mm，染色体正常胎儿的产前诊断价值。......
目的探讨绒毛细胞遗传学检查在研究早期稽留流产原因中的价值。方法532例稽留流产患者在行清宫手术时，无菌条件下采集其胚胎绒毛组......
早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency，POI)是一类临床较常见的严重危害女性生殖健康的疾病，其病因复杂，遗传因素被认......
沙眼衣原体（CT）是临床上引起沙眼和性传播疾病的主要病原体。本文阐述了CT分子生物学检测技术的进展与应用，主要包括荧光定量PCR技术......
目的探讨染色体核型分析、细菌人工染色体标记–微球鉴别/分离技术法（bacterial artificial chromosomes-on-beads, BoBs）、染色体微......
目的应用微阵列芯片法检测北京地区孕期女性常见耳聋基因突变，分析北京地区孕期女性常见耳聋基因突变位点的分布情况及临床意义。方......
目的分析孕11~13周+6超声筛查发现的胎儿结构畸形，探讨其种类及其与染色体核型及拷贝数变异的关系。方法对2013年1月至2017年12月在......
目的探讨假性肥大型肌营养不良症先证者和携带者的基因突变特点及产前诊断特点。方法收集2011年6月至2018年10月在青岛市妇女儿童......
目的探索2型糖尿病(T2DM)患者外周血中环状RNA(circRNA)的差异性表达，寻找T2DM的诊断标志物。方法采用微阵列分析从3个正常人和3个T......
染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）是产前诊断领域的一项新兴技术，不仅可准确检测染色体数目及大片段结构是否......
目的探讨早孕期规范化超声筛查在诊断胎儿先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）中的临床意义。 方法回顾性分析2015年9月至20......
目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术检测颈部透明层（NT）增厚胎儿拷贝数变异（CNV）的临床价值。方法2015年1月至2017年6月在中山大学附属第......
目的探讨产前超声检查发现的胎儿临界性侧脑室增宽（VM）与胎儿染色体异常的关系。方法收集2014年9月至2017年5月于四川大学华西第二医......
目的探讨骨骼发育异常胎儿基因型与产前超声表型的关系，以及产前诊断和咨询方法。方法2016年5月至2017年11月，因产前超声检查发现胎......
癫痫是最常见的儿童神经系统疾病之一，对儿童及其家庭造成沉重负担，随着基因检测技术的应用，更多遗传性癫痫患者将得到确诊，对儿童癫痫......
期刊
目的探讨染色体微阵列分析技术在产前诊断Jacobsen综合征中的价值。方法2014年至2016年，因胎儿存在先天性心脏畸形于南方医科大学附......
目的联合染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列（SNP-array）技术对既往有不良妊娠史的孕妇进行产前诊断，探讨不良妊娠史孕妇再次妊娠......
儿童神经发育性疾病(NDD)是一组以神经系统发育障碍/功能不完善、从而出现一系列临床症状和体征为特征的临床综合征。NDD与遗传缺......
目的探讨染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）在明确胎儿生长受限（fetal growth restriction，FGR）遗传学病因中的应......
目的 通过磁共振成像(MRI)、超微结构评估不同剂量伽玛射线对大鼠海马组织的影响,并分析照射前后大鼠基因表达谱的变化.方法 分别......
染色体核型分析在产前诊断中的应用由来已久，检测成本相对低廉，但逐渐难以满足临床效率质量要求。新兴染色体微阵列技术(CMA)能弥补......
染色体异常是导致胎儿发育迟缓、畸形、死胎和其他遗传性综合征的根本原因。产前诊断致力于早期发现和预防上述遗传病，以提高人口素......
目的探讨体外循环心内直视手术患者心肌细胞凋亡基因表达的变化。方法体外循环下行心脏瓣膜置换术的患者30例，性别不限，年龄21～59岁，心......
目的 检测普通急性淋巴细胞白血病(common-ALL)患儿中微小RNA(miRNA,miR)的差异性表达,并探讨miR-708的调控机制.方法研究对象为34......
目的 探讨RASSFlA和Survivin基因的蛋白表达与非小细胞肺癌(NSCLC)临床病理特征的关系及其临床意义.方法 免疫组织化学法检测RASSF......
染色体微阵列分析（chromosome microarrayanalysis，CMA）技术是一种高分辨率、高通量检测人类基因组DNA拷贝数变异（copy number variant......
目的 探讨流式微球阵列分析术(cytometric bead array,CBA)检测胃癌患者血清中趋化因子含量及其临床意义,为胃癌免疫治疗提供依据.......
目的 探讨浸润性乳腺癌中基质金属蛋白酶(MMP)-13蛋白在肿瘤细胞和间质细胞中的表达及其与肿瘤临床病理、生物学指标以及预后的相......
目的 探讨微阵列芯片比较基因组杂交(aCGH)技术用于染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的效果.方法 2012年1月至2013年6月......
目的 探讨血管内皮生长因子受体（VEGFR）在肾乳头状癌中的表达及与生物学行为的关系.方法 采用组织芯片及免疫组化SP法检测82例肾乳头......
期刊
目的综合应用细胞及分子遗传学技术检测1例新生儿病例，以明确诊断，并结合文献资料对2q37缺失综合征的临床特点及遗传学诊断技术进行......
目的评估高分辨微阵列比较基因组杂交技术（Array CGH）在临床复杂染色体异常遗传诊断中应用的可行性。方法选取2010年12月至2011年12......
液相芯片技术平台为临床诊断中的多重指标分析及批量标本检测提供了自动化的检测手段，可以从少量样本中快速得到大量的辅助诊断信息......
