目的:Wiskott-Aldrich综合征（Wiskott-Aldrich syndrome,WAS）是一种罕见的X连锁隐性遗传的原发性免疫缺陷病,由WASP基因突变导致WAS......

【目的】探讨减数分裂基因HFM1复合杂合突变(c.1686-1G>C;c.2651T>G,p.Ile884Ser)在早发性卵巢功能不全(premature ovarian insuff......

研究目的:对1例Alport综合征确诊患儿及其家系通过二代基因测序技术(NGS)技术进行COL4A5基因测序,在发现COL4A5突变基因并在cinvar......