Alport综合征相关论文
Alport综合征(Alportsyndrome，AS)是一种遗传性肾病，主要表现为血尿、蛋白尿和进行性肾功能衰竭。其特征是Ⅳ型胶原基因COL4A3/A4/A5......
目的:Alport综合征是一种典型的遗传性肾小球疾病,以存在典型的GBM层状超微结构改变、感音神经性耳聋、眼部异常以及进行性的肾衰......
对2017年11月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的1例薄基底膜肾病合并幼年特发性关节炎患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，7岁11......
目的:分析Ⅳ型胶原相关性肾病患儿的临床症状、病理表现、基因突变结果,了解临床表现、病理改变与基因型之间关系,以提高对Ⅳ型胶......
目的体外培养小鼠肾小球足细胞（MPC-5）,构建嘌呤霉素（Puromycin aminonucleoside,PAN）损伤肾小球足细胞模型,探讨研究嘌呤霉素对肾小球......
目的:本研究对32例Alport综合征(Alport Syndrome,AS)进行回顾性分析,探讨AS临床特点;利用二代测序(Next Generation Sequencing,N......
第一部分单中心Alport综合征患儿临床资料分析目的分析COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变在不同性别患儿中临床疾病特点。方法收集20......
Alport综合征(AS)又称遗传性肾炎、眼-耳-肾综合征,是一种最常见的遗传性肾脏疾病之一,由编码Ⅳ型胶原α3～5链基因突变所致,遗传方......
目的报道4例男性X连锁Alport综合征COL4A5突变嵌合体病例，为该病的家庭诊断、遗传咨询和再生育提供科学依据与指导，增强临床医生对Al......
目的分析一个X连锁显性遗传Alport综合征家系COL4A5基因的移码突变谱及临床表型，为该病的基因诊断和家系咨询提供基础。方法应用二......
遗传性肾炎又称Alport综合征(AS)，为编码Ⅳ型胶原α3/α4/α5链的COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变所致的临床综合征，儿童期多表现为......
目的探讨1个遗传性血尿肾病耳聋综合征(Alport综合征)家系的致病原因。方法应用高通量测序和Sanger测序法检测先证者COL4A5基因的......
目的分析Alport综合征家系突变特征，探索Alport综合征的新型遗传方式。方法应用二代测序外显子序列捕获技术，对3个Alport综合征家系......
目的对1例表现为肾脏缩小伴肌酐升高的慢性进行性肾衰竭患儿进行高通量测序及遗传学分析。方法采用高通量测序技术对患儿、弟弟及......
Ⅳ型胶原是一种主要分布于基底膜的细胞外基质成分，其分泌或装配异常将导致遗传性的肾脏病变。目前已识别的Ⅳ型胶原相关肾病主要包......
目的探讨血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)及血管紧张素受体阻滞剂(ARB)治疗儿童Alport综合征(AS)的临床疗效及安全性。方法选取2013......
Alport综合征是一种罕见的以肾、耳及眼部特定基底膜损伤为特征的遗传性疾病。80%的患者为COL4A5基因突变引起的X-连锁显性遗传疾......
目的评估Alport综合征患者肾移植术后的预后情况。方法2009年3月至2016年2月间11例Alport综合征患者施行肾移植术，其中男性10例(91%......
Alport综合征是遗传性肾小球基底膜疾病,血尿、感音神经性耳聋及进行性肾功能减退是主要临床症状,可伴有眼部异常,此外极少数患者......
目的 探讨皮肤基底膜α5(Ⅳ)链检测对疑似Alport综合征患者诊断的意义.方法 回顾性分析2007年1月到2008年3月在我科行皮肤基底膜α......
Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种以血尿、进行性肾功能减退,常伴有神经性耳聋和眼部病变为临床特征的遗传性肾小球基底膜......
过去数十年中女性Alport综合征(Alport syndrome,AS)患者的诊断与评估未被重视.X染色体连锁AS(XLAS)占AS的绝大多数,其中XLAS女性......
目的分析一个Alport综合征家系的基因突变，并对先证者的体外受精胚胎进行胚胎植入前遗传学诊断。方法采用高通量测序技术对家系成员......
目的探讨应用靶序列捕获和二代测序检测COL4A3、COL4A4和COL4A5基因诊断散发性Alport综合征的可行性。方法收集1例无家族性血尿和......
目的分析同一家系男性X连锁Alport综合征患者临床表型的差异，结合文献探讨相同COL4A5基因突变的男性X连锁Alport综合征患者临床表型......
目的 对一个Alport综合征家系进行研究,期望找到导致该家系发病的遗传基础.方法 对家系成员采样并提取DNA,对家系中的先证者和1名......
目的 分析不同年龄组Alport综合征患儿的临床与病理特点.方法 回顾性分析我院1990年1月-2007年1月47例住院并且明确诊断为Alport综......
目的 了解我国Ｘ伴性显性（ＸＤ）遗传Ａｌｐｏｒｔ综合征（ＡＳ）中ＣＯＬ４ＡＳ基因突变特点。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）－变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）和直接测序的方法，对来自７个ＸＤ－ＡＳ家系１０个成员和......
目的 用基因连锁分析方法对一个Ａｌｐｏｒｔ综合征家系的致病基因定位。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法分别扩增与２号染色体上Ⅳ型胶原α３和α４链基因......
目的分析研究Alport综合征(AS)临床、病理特点及基底膜Ⅳ型胶原的变化.方法对本科1990.1～1996.6间发现的14例AS患者(12家系)进行调......
Alport综合征(Alport Syndrome,AS)和薄基膜肾病(Thin Basement Membrane Nephropathy,TBMN)系两种遗传性疾病,且都与基膜(Basemen......
Alport综合征是一种以血尿、感音性神经性耳聋和眼部异常为特征的进行性遗传性肾脏疾病,分为X-连锁遗传、常染色体显性遗传及常染......
目的: 对我院的Alport综合征(Alport Syndrome，AS)患儿的临床资料和肾组织病理学资料进行回顾性分析，以探讨其临床和病理的特点;......
Alport综合征 (Alport syndrome，AS) 是一种以进行性。肾功能减退和肾小球基底膜结构异常伴神经性耳聋，眼病为临床特征的遗传性肾病......
目的:探讨1个遗传性血尿肾病耳聋综合征(Alport综合征)家系的致病原因。方法:应用高通量测序和Sanger测序法检测先证者n COL4......
目的:了解同卵双胎Alport综合征患者之间临床表型是否一致。方法:选择登记于基于网络的遗传性肾脏病注册登记系统、2000年1月至201......
基底膜是一种细胞外基质，胶原Ⅳ型蛋白是其主要的结构组分，为基底膜结合其它组分提供构架。基底膜胶原蛋白结构和功能的异常往往和一......
目的 研究我国X连锁显性遗传性肾炎一家系 (又名Alport综合征 ,Alport’ssyndrome ,AS)编码Ⅳ型胶原α5链的COL4A5基因突变特点。......
Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种主要累及肾脏,同时伴眼、耳等其他器官损害的遗传性疾病,具有多种遗传方式.临床上以进行......
目的 通过分析COL4A5基因附近的12个微卫星遗传标记形成的单倍体图,排 除性定位一个Alport综合征家系的致病相关基因。方法 应用聚......
遗传性肾小球疾病是一组具有基因突变背景,主要累及肾小球的疾病。除累及肾脏外,常伴身体其他器官受累。狭义的遗传性肾炎指Alport......
目的总结Alport综合征的临床表现,尤其是眼部特征。方法回顾性分析32例被确诊为Alport综合征患者的内科、耳鼻喉科和眼科检查结果......
肾小球基膜(GBM)是肾脏滤过屏障的重要组成成分,既往研究发现,Alport综合征(AS)、Good pasture(GP)综合征和糖尿病肾病等肾脏疾病......
目的观察Alport综合征(AS)患者肾组织层粘连蛋白α2链、α5链和γ1链的分布。方法采用免疫荧光方法,运用普通荧光和激光共聚焦扫描......
