piebaldism相关论文
目的:检测1例斑驳病并发多发性咖啡斑患者的KIT基因突变情况。方法:收集患者临床资料,提取患者外周血DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增......
Background Human piebaldism is a rare autosomal dominant condition characterized by congenital white forelock and depigm......
目的 探讨中国汉族斑驳病一家系的临床特征和基因突变情况.方法 对该家系临床资料进行收集、整理、照相存档及临床遗传学特征分析,......
目的:确定一斑驳病家系KIT基因的突变位点。方法:提取先证者及其父母共3人外周血白细胞基因组DNA,对KIT基因的全部21个外显子和侧翼序......
目的研究一斑驳病家系先证者的基因突变情况.方法经组织病理、电镜检查结合典型的临床特征确立斑驳病的诊断.采用聚合酶链反应及DN......
目的研究1例中国汉族斑驳病大家系临床表型及其KIT基因的突变情况。方法收集1例斑驳病家系3代14人所有患者及健康个体的临床资料和......
<正> 树鼩作为一种实验动物已在许多实验室驯养繁殖。在进入家养条件下,由于环境的改变可能导致一系列生理功能和病理变化。在我们......