piebaldism相关论文
Background Human piebaldism is a rare autosomal dominant condition characterized by congenital white forelock and depigm......
目的 探讨中国汉族斑驳病一家系的临床特征和基因突变情况.方法 对该家系临床资料进行收集、整理、照相存档及临床遗传学特征分析,......
目的：确定一斑驳病家系KIT基因的突变位点。方法：提取先证者及其父母共3人外周血白细胞基因组DNA，对KIT基因的全部21个外显子和侧翼序......
目的：检测2例散发斑驳病患儿及其父母c-kit基因的突变情况。方法：收集2例斑驳病患儿及其父母的临床资料，提取其外周血DNA，采用PCR扩增c......
目的研究一斑驳病家系先证者的基因突变情况.方法经组织病理、电镜检查结合典型的临床特征确立斑驳病的诊断.采用聚合酶链反应及DN......
目的研究1例中国汉族斑驳病大家系临床表型及其KIT基因的突变情况。方法收集1例斑驳病家系3代14人所有患者及健康个体的临床资料和......
