斑驳病相关论文
目的探讨来自两个家系的5例斑驳病患者KIT基因的突变情况。方法收集两个斑驳病家系内所有患者及健康个体的临床资料和血样,提取所有......
目的 对一斑驳病家系行分子遗传学分析,明确该家系的致病突变.方法 运用PCR、逆转录PCR和DNA测序对家系成员kit基因进行基因检测.......
目的 对2个斑驳病家系进行致病基因突变分析,为患者及其家系成员提供遗传咨询和生育指导.方法 分别采集家系1两例患者(先证者及其......
斑驳病(piebaldism)是一种先天性常染色体显性遗传性皮肤病,为单基因遗传。临床主要表现为皮肤白斑,全身各个部位皮肤均可累及,在......
目的对一个斑驳病家系进行致病基因突变检测。方法收集一个呈常染色体显性遗传的斑驳病家系患者及家系成员的临床资料,采集外周血提......
研究背景:斑驳病(Piebaldism)是一种由黑素细胞迁移、发育障碍引起的皮肤病。特异性临床表现是累及额中部、胸腹、四肢的皮肤色素......
背景:斑驳病(piebaldism)是一种少见的先天性常染色体显性遗传性皮肤病,临床特征是额前中线的三角型或菱形白斑,常伴有白色额发,白斑也......
在充分研究细菌性果斑病检疫性病害的发病机理与环境及农事操作等的诸多联系的的基础上,建立了科学有效的西瓜甜瓜健康种子生产技术......
乙基亚硝基脲(即ENU)诱变是表型驱动法研究基因功能的重要手段。本实验室开展了一定规模的小鼠ENU诱变实验,培育了9个突变系小鼠,并......
斑驳病是一种少见的先天性常染色体显性遗传性疾病.其显著的临床特征是额前中线见三角形或钻石形白发及白斑.白斑内黑素细胞缺失.......
草莓病毒病在全球范围内共发现有30多种,其中对生产造成严重损失的主要由皱缩病毒病、斑驳病毒病、轻型黄边病毒病、镶脉病毒病和......
目的研究1个斑驳病家系的基因突变情况.方法经组织病理、电镜检查结合典型的临床特征确立斑驳病的诊断.采用聚合酶链反应及DNA直接......
目的 探讨中国汉族斑驳病一家系的临床特征和基因突变情况.方法 对该家系临床资料进行收集、整理、照相存档及临床遗传学特征分析,......
斑驳病是一种少见的先天性常染色体显性遗传性皮肤病,随着分子生物学技术的发展,人们对斑驳病的致病基因及发病机制的认识也进一步......
目的:确定一斑驳病家系KIT基因的突变位点。方法:提取先证者及其父母共3人外周血白细胞基因组DNA,对KIT基因的全部21个外显子和侧翼序......
目的:检测2例散发斑驳病患儿及其父母c-kit基因的突变情况。方法:收集2例斑驳病患儿及其父母的临床资料,提取其外周血DNA,采用PCR扩增c......
目的研究一斑驳病家系先证者的基因突变情况.方法经组织病理、电镜检查结合典型的临床特征确立斑驳病的诊断.采用聚合酶链反应及DN......
目的研究1例中国汉族斑驳病大家系临床表型及其KIT基因的突变情况。方法收集1例斑驳病家系3代14人所有患者及健康个体的临床资料和......
人类斑驳病是一种黑色素细胞发育障碍的常染色体显性遗传病,其特征是皮肤、毛发的先天性色素减少性斑块,主要发生于发部、前额、胸......
目的:研究斑驳病患者中KIT基因突变,为该病的基因诊断及治疗奠定基础。方法:调查2个斑驳病家系,其中家系1共有10名成员,4人为斑驳病患者......
患者女,23岁。全身散在白斑及棕色斑23年。皮肤科情况:额前中线部位可见境界清楚的不规则形乳白色斑片,其上头发根部、眉毛呈白色......
<正>虫害一:蓟马黄瓜遭受蓟马危害后,生长点龟缩,叶片卷曲,蓟马开始发生时用肉眼较难区别,所以菜农容易将蓟马危害当成黄瓜绿斑驳......
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白发症(canities)或灰发症(poliosis)是指部分毛发或全部毛发变白或变灰白。是由于各种原因造成毛囊中的黑素细胞产生色素减少,或......
目的:对一斑驳病家系进行致病基因KIT编码序列的突变筛查,寻找致病性突变位点。方法:收集一斑驳病家系所有成员临床资料,提取其中12例......
<正>1临床资料患儿男,4个月。因前额、腹部、双小腿胫前白斑3月来我科门诊就诊。患儿出生后20余天后于前额、腹部、双小腿胫前皮肤......
试验用六种抗菌素及二种化学药物加压灌注黄龙病树,结果表明:四环素、土霉素效果较好,金霉素、青霉素及磺胺嘧啶亦有一定抑制病情......
香石竹病毒病是香石竹上的一类重要病害,引起香石竹病毒病的病毒种类多,国外已报道有10余种,较常见的有5?6种。病毒病的侵害使香石......
面部白斑是指累及面部的色素脱失或色素减退斑。对于有色人种来说,由于皮损处和正常皮肤的颜色差别较大,因此会严重地影响患者的容......