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x连锁遗传性铁粒幼细胞性贫血相关论文

应用高通量测序研究儿童血液系统疾病发病机制

研究目的范可尼贫血是一种罕见的遗传性疾病,临床特征是造血功能衰竭,多发性先天畸形,易患恶性肿瘤,患者细胞对DNA交联剂如丝裂霉......

学位

范可尼贫血全外显子组测序突变混合谱系白血病 MLL融合基因同卵双胞胎全基因组测序全转录组测序 x连锁遗传性铁粒幼细胞性贫血 δ氨基γ酮戊酸合成酶2

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