丙酮酸脱氢酶复合物(pyruvate dehydrogenase complex，PDC)是糖代谢过程中所需的关键酶，能将丙酮酸转化成乙酰CoA进而完成三羧酸循环......

目的探讨以呼吸心跳骤停为首发表现的丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床、影像学特点及基因分析。方法对2017年深圳市宝安区妇幼......

目的分析1例表现为肌无力、脑部磁共振图像异常、血乳酸增高的女性新生儿的临床及遗传学特征。方法对患儿进行临床及实验室检查，应......

目的了解丙酮酸脱氢酶复合体(pyruvate dehydrogenase complex，PDHc)缺乏症患儿的临床表现及其基因特点。方法分析汕头大学医学院第......

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症是线粒体能量代谢异常的遗传性疾病,是由基因突变引起丙酮酸脱氢酶活性降低的一组疾病.该病临床表现复杂......

目的分析1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床表现及其基因突变特点。方法对广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心2013年9—......

背景：　　丙酮酸脱氢酶复合物(pyruvate dehydrogenase complex，PDHc)由丙酮酸脱羧酶(pyruvate decarboxynase，E1)、二氢硫辛酰胺乙酰......

<正>丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症(pyruvate dehydrogenase complex deficiency disease,PHD)是一种线粒体能量代谢异常的遗传性疾病,......