新一代测序技术相关论文
肺癌是世界范围内最常见且致死率最高的癌症,而非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）作为一种常见的肺癌类型,以其复杂的......
在过去的八年中,DNA测序的进展彻底改变了基因组学领域.新的测序工具使人们有可能迅速产生大量的序列数据并且大大降低了成本.以Ro......
新一代测序(nextgenerationsequencing，NGS)技术在第一代测序技术的基础上不断改良和创新，具有通量高、速度快、灵敏度高、可定量和......
目的对一例全面发育落后的婴儿进行临床和遗传学分析，明确其病因。方法采集患儿及其家系成员的病史，应用实验室检查、遗传代谢病筛查......
目的明确1例具有高氨血症疑似氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症患儿的分子遗传学病因。方法应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕......
目的对1例运动发育迟缓、语言发育迟缓并倒退且伴有轻型迁延型腹泻的3岁4月患儿进行临床和遗传学分析，明确病因。方法通过对患儿的......
目的分析1例表现为肌无力、脑部磁共振图像异常、血乳酸增高的女性新生儿的临床及遗传学特征。方法对患儿进行临床及实验室检查，应......
目的对1例疑诊为先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的患儿进行临床及遗传学分析。方法对患儿进行临床检查，并应用新一代测序技术对其进行......
目的明确2例疑似半乳糖血症患儿的分子遗传学病因。方法应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获检测，对患儿及其父母的突变......
目的明确5例新生儿肝内胆汁淤积症患儿的分子机制。方法应用新一代测序技术对患儿的SLC25A13基因进行外显子捕获检测，对突变位点进......
分子生物学技术已经广泛、深入地整合到眼科的疾病诊断与治疗中，并且极大地促进了眼病的精确诊断和前沿治疗的发展。近十年来，新一代......
目的对临床诊断为Joubert综合征的一家系进行临床和遗传学分析，明确其基因诊断以提供遗传咨询和产前诊断服务。方法以2013年深圳市......
目的建立分析HIV准种的Miseq高通量测序(简称Miseq测序)技术，并尝试用于一起疑似经性传播HIV的溯源调查。方法采集疑似有传播关系的......
为了清楚的了解人类的遗传机制,以便用于疾病的治疗和预防,对于生物序列的研究成为了研究分析遗传的基础。而最基本的序列研究就是......
目的:目前临床上依靠细菌培养和传统分子技术检测细菌性脑膜炎(Bacterial Meningitis,BM)感染细菌的方法通量低、灵敏度低、阳性率......
新一代测序技术的迅猛发展为个性化医学提供前所未有的潜力,生物医学和癌症基因组学在大数据时代也随之发生巨大的变革.随着生物科......
目的应用新一代测序技术(new-generation sequencing,NGS)检测稽留流产绒毛染色体非整倍体及拷贝数变异(copy number variations,C......
新一代DNA测序技术经过近十年的发展，以其高通量、快速和低成本等特点，已经成为研究和认识生命的一项重要手段，并正在改变生物学和遗......
目的总结分析有并发症的产单核细胞李斯特菌脑膜炎（LMM）的临床特点及二代测序结果。方法对2015年7月至2017年11月在首都医科大学附属......
目标序列捕获测序是指将感兴趣的基因组区域定制成特异性探针与目标基因组DNA在序列捕获芯片(或溶液)进行杂交,将目标基因组区域的......
miRNA是一种由19~22个成熟的核苷酸组成的小分子非编码RNA(non-coding RNA molecules， ncRNAs)。迄今为止，miRNA在所有动植物中都有......
目的:探讨新一代测序技术的无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值.方法:选取在我中心接受孕妇外周血中游离胎......
新一代测序技术以其自身的优势在当今基因研究中应用广泛, 几乎取代了传统测序方法, 在包括乳腺癌的各种复杂疾病的研究中发挥着重......
目的明确新生儿疾病筛查发现的高度疑似戊二酸血症Ⅰ型的诊断,并进行相关的遗传学分析。方法收集患儿临床数据,采用基因捕获高通量......
针对新一代测序技术数据读取片段reads长度短、准确度低、数据海量等特点,本文提出了基于reads引导的基因组序列拼接算法（SRGA）,以整......
目的应用新一代测序(new-generation sequencing,NGS)技术检测稽留流产绒毛染色体非整倍体及拷贝数变异(copy number variations,C......
序列拼接算法是DNA测序过程中的关键技术。随着新一代测序技术的发展，如何实现高通量、高效率测序已经成为生物信息学领域的重要挑......
宏基因组学作为研究微生物种群生态分布、群体遗传特征和基因相互作用的新兴学科,在未培养微生物资源的开发利用上取得了突破性进......
人类基因组计划完成以来，科学家们一直在努力阐释基因组信息所代表的生物学意义。自2003年开始，美国国家人类基因组研究所（NationalHu......
目的染色体异常和基因突变作为常见的遗传变异类型是许多疾病的致病原因,对染色体进行拷贝数分析和基因序列的变异分析已经广泛应......
组学技术的高速发展为打破生物和医药产业发展瓶颈带来希望随着人类结构基因组学的完成和功能基因组学、蛋白质组学、药物基因组学......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
新一代测序技术(Next-generation sequencing NGS)在基因革命中发挥了核心作用。此类技术中,全外显子组测序(whole exome sequenci......
《中华耳科学杂志》自2003年创刊以来,历经了17个春秋的淬炼和发展,于2017年在2008种核心期刊中脱颖而出,成为“中国精品科技期刊......
目的探讨无创DNA产前检查（NIPT）在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值及意义。方法对2015年3月到2016年12月在嘉兴市妇幼保......
线粒体基因组的获得传统上通常是采取长PCR结合鸟枪法或步移法测序。近年来新一代测序技术蓬勃发展,以454,Solexa和SOLiD测序平台......
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近几十年来,随着分子生物学和基础医学的快速发展,新一代测序技术得到了开发和应用。DNA测序技术是人类探索生命奥秘的重要研究手......
回顾了高粱基因组学研究的发展进程,概述了初期组学数据的积累、参考基因组的破译及新一代测序技术和数据分析方法引领下的组学研......
一、中国人群遗传性视网膜疾病基因诊断平台的建立目的分析26个中国人群遗传性视网膜疾病（Hereditary retinal diseases,HRDs）家系的......
<正>新一代测序技术的发展,为现代基因组学的研究打开了新的局面,然而全基因组测序的成本和分析的复杂程度还是让科研人员倍感困难......
中医在我国有着悠久的历史,虽然没有明确的现代科学意义上的验证,但是长达数千年的临床使用经验就是一部完整、科学的实验分析结果......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
目的：确定1例常染色体显性多囊肾病（ADPKD）患者致病基因的突变,以明确诊断和指导患者生育。方法：采用高通量测序（next generation seque......
病因不明、难治性下呼吸道感染是目前呼吸系统领域的一大难题,有针对性地、快速地识别病原体是治疗的关键,目前尚未有理想的检测方......
MicroRNAs(miRNAs)是一类在进化上高度保守的非编码小分子单链RNA(~22nt),在基因转录后调控中发挥至关重要的作用。越来越多的证据......
