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病例:患者男性,14岁,先心病,因先天性室间隔缺损,到我院心胸外科施行修补手术治疗。染色体核型分析发现核型为46,XY/47,XY,+8(2:1)......

４８，ＸＸＸＸ一例林峰患儿女，２岁，因腹泻、呕吐６天；咳嗽３天、气促２天，诊断为＂腹泻、支气管肺炎＂入院。查体：先天愚型貌，营养不良，腭裂。智力低下。心脏超声波......