嵌合型相关论文
目的 对因性发育问题就诊的患者，分别进行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交检测，比较两种检测方法的检测结果，帮助临床医生正确认......
本文报道1例45,X/46,X,r（X）Turner氏综合征的临床表现及细胞遗传学检查情况，对环状染色体的发生机制、致病机制以及相关临床表现进行......
18三体综合征新生儿发病率约为1/8 000,5%～10%为嵌合型[1]。存活的嵌合型18三体早产儿罕见报道。嵌合型18三体患儿疾病严重程度取决......
病史摘要患者，男性，29岁，婚后未避孕未育3年，性欲、性生活正常，既往右侧隐睾下降固定术史，双下肢内翻矫正术，牙齿正畸史。症状体征身高矮......
嵌合体是指一个生物体或组织内遗传上不同细胞系的存在.体细胞嵌合体存在于个体的体细胞中,通常是体细胞产生突变的结果,主要出现......
目前，中国正处于脱贫攻坚的关键时期，国家着力推动社会治理和服务重心向基层下移，把更多资源下沉到基层，以便更好的提供精准化、精细化......
克氏综合征(Klinefelter综合征)是男性性腺功能低下疾病。1242年Klinefelter首先报道其特征是有男性表型,小睾丸、无精子,乳腺增......
真两性畸形是罕見的。据儿玉(1959)的統計,自1857年Mayer报告以来,共报导了137例。尾关等(1965)又統計了19例。最近,Roberts(1964......
２３例Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征细胞遗传学分析李鑫，唐茂志，唐久来Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征即原发性小睾丸症，又称先天性睾丸发育不全综合征，为较常见的性染色体异常，其发病率占......
目的报告1例嵌合型母亲连续2次孕育单纯型21-三体患儿。方法对21-三体患儿、21-三体胎儿和其父母的血标本、父亲精子进行了DNA多态......
目的研究Turner综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化。方法239例Turner综合征进行染色体检查,68例行生长激素激发试......
Klinefelter综合征常见的核型为47,XXY。或46,XY/47,XXY。我们在优生遗传咨询门诊中发现一例国内外罕见的46,XY/47,XXY/48,XXXY/4......
先天性卵巢发育不全是一种遗传病。1936年Ullrich 首先报告,后来Turner 报告并总结出本病的三个特征为颈蹼、肘外翻和性幼稚,故又......
前面我们讲了染色体异常与遗传病的关系,下面着重介绍染色体数目异常所引起的疾病。 我们知道,正常人染色体包括22对常染色体和1......
1980～1983年对习惯性流产者60对夫妇进行了细胞遗传学研究,发现染色体异常7例,染色体异常的发生率为11.6％,其中3例罗伯逊易位,2例相......
在羊水细胞培养中观察到的染色体联合型使产前诊断变得更为复杂。在一份有关羊膜穿刺的国际性研究资料中,Hamerton等人发现真联合......
作者对三位孕妇分别在妊娠16、17、18周经腹部做羊膜穿刺,进行羊水培养。根据培养瓶一瓶以上存在非整倍体,经Q带与G带技术检查,作......
在进行产前诊断时,为估计羊水细胞培养中超众数细胞的频率和临床意义,鉴别真嵌合型和假嵌合型,作者对2,029例羊水标本进行了观察......
双三体是少见的染色体数目异常,国内尚未见有报告,现将我院发现的二例报告如下:一、病例报告例1 唐姓,女婴,1981年8月6日住院,住......
从培养的羊水细胞中发现染色体嵌合型时,在鉴别嵌合型是反映胎儿核型还是一个人工培养细胞的核型上存在着困难.1979年Boǘe等人提......
三倍体综合征是三组完整的染色体代替了正常的二组染色体。其发生率约占整个孕妇的2%,占自然流产胎儿染色体异常的20%,绝大多数的......
内蒙医院1981—1984年中检查48例自发流产产妇,发病率为12.2％。从遗传与优生学出发,观察了流产妇女的染色体,并对23例配偶也做了染......
女性,30岁。患者自15岁起发现身材矮小,颈粗短,19岁尚无月经来潮。曾用安宫黄体酮,有月经来潮,停药后仍闭经。1977年查染色体为XO......
9三体首先为Feingold等(1973)所描述,嗣后Sutherland等(1976)把它描述为一种定义明确的综合征;其产前诊断首先为Francke等(1975)......
本文报道一例无家族遗传病史的Down综合征嵌合型患儿(47·xy+21占59%)。孕前母亲长期服用复方炔雌醚避孕,患者于学龄前病态典型,但......
完全或单纯性14三体型的胚胎是不能存活的,所以在自然流产中常见。然而其嵌合型至少已做了13例报道。本文对这种染色体异常进行了......
病例报告患儿女性,胎龄39周3天,因第一胎臀位,胎膜早破于1985年12月20日剖腹分娩出。Apgar评分8—8—10。体格检查:体重2600g身长......
我们经治一例临床表现甚为典型的Turner Syndrome伴高血压性心脏病、心功能不全、肾功能不全、轻度主动脉缩窄可能,染色体核型为45......
<正> X染色体异常是闭经的原因之一,本文报告1例核型为45.x/46,psu dic(x)(q26)原发闭经患者,经细胞遗传学国家培训中心第二期研讨......
1961年Clarke等报导第1例以来,已有许多嵌合型Down综合征被注意到。作者报告1例初孕妇所生的男孩,于孕期头3个月曾作过两次静脉肾......
在自然流产儿中发现有完全的14三体,而活着出生的嵌合型婴儿是非常罕见的。但是曾报导有少数部分14三体的病例。有好几例关于第14......
第1胎,出生体重3200克,双耳内卷,女性外阴,余无特殊。第3天心前区闻及收缩期杂音,渐加重,胸片示心影丰满。数日后发现颈短,颈部皮......
原发性闭经是妇科较为常见的疾病,病因复杂。近年来通过细胞遗传学的研究发现,原发性闭经与染色体畸变关系极为密切。本文介绍了......
近年来随着细胞遗传学的迅速发展,特别是由于研究染色体新技术的应用使染色体分析日益精确,并开始应用于临床实践的各个方面,加深......
Turner’s综合征(先天性卵巢发育不全综合征)在新生儿已有报道,但本文2例中1例为单卵双胎之一,则十分罕见,同时为嵌合型者更为罕......
Turner氏综合征又称先天性卵巢发育不全。患者常因原发闭经与性腺发育异常而就诊。其染色体核型为45,XO,最常见的嵌合型为45,XO/4......
本病例经产前羊水细胞培养诊断为20三体嵌合型。妊娠到足月分娩为一表型正常男婴,培养的皮肤成纤维细胞(7/49细胞,+20)和胎盘细胞......
混合型性腺发育不全的定义:一侧性腺为发育不全的睾丸,一侧为条索状,染色体核型45,X/46,XY。本组9例嵌合体核型45,X/46,XY有多种表......
作者等对怀疑有遗传性疾病的202例患者进行了临床及染色体检查,确诊为21号三体者30例,其中易位型5例、嵌合型2例。30例中3例死亡。......
患者,谭×,21岁,蒙古族,未婚。因原发闭经就诊。患者自幼生长缓慢,有劳力性心悸、气短、头晕。无风湿和结核病史。其父母无先天性......
