先天愚型相关论文
为探讨高本底地区与对照地区的儿童先天愚型发生差别的原因，根据原调查数据及文献资料，就一般地区儿童先天愚型患病率，受检儿童年龄分......
对30例先天愚型进行了脑干听觉诱发电位（ABR）观察，年龄1个月~6岁，与同龄正常值对比结果表明68.0%有听力损害，且年龄越小，听力损害越严重......
患儿 男,出生15个月,系第1胎,足月顺产.出生时体重3000 g,身长50 cm,会哭.患儿出生时父亲27岁,母亲26岁,父、母表型均正常,非近亲......
遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这......
...
患者女,27岁.孕16周,孕2产1,来我院行羊膜腔穿刺术,羊水细胞染色体核型为46,XX,t(21;21),住院行引产术,引下一女胎外观为先天愚型......
例1 男,105天.第1胎,足月顺产.先天愚型貌,出生时体重2950 g.实验室染色体核型诊断结果为:47,XY,t(20;21)(20pter→20q11∷21q22→......
孕妇 34岁,25岁时第1胎足月顺产一男婴,具特殊面容:眼裂明显斜向外上,两眼距离较宽,舌经常外伸.染色体检查其核型为46,XY,t(13,21)......
患者女,21岁,2003年3月29日来我科婚前咨询.查体:身高140 cm,体重46 kg.系第2胎足月顺产,外观先天愚型貌,生活能自理,有正常月经来......
例1 男,4岁.有典型Nager综合征的特点:双侧眼裂狭窄,向外下方倾斜呈"八"字形反先天愚型状.眉毛稀少,睫毛稀疏,颌面部发育不良,小下......
小慧是一名护士，第一次怀孕两个月因为死胎而做了清宫，经过一年多的精心准备，终于在去年底怀上第二胎，医生在给她做优生优育检查时，认为......
染色体是细胞内具有遗传性质的物体。虽然目前基因治疗能纠正已发生的缺陷，但对染色体病尚无有效治疗手段。必须从数十万基因中找出......
目的 探讨罗式易位携带者后代成活个体中发病个体的比例。方法 对怀疑是遗传病的病例进行染色体检查和G带核型分析 ,并经统计学......
学校的宋主任带着两位家长找到我：“汤老师，这个孩子叫靖秋，现在插到你班上。”我过去一看，看到的是一双忧虑的眼睛，那个孩子躲在妈妈的......
积极行为支持(Positive behavior support)起源于20世纪80年代末90年代初的美国。它的基本涵义是以功能性行为评估技术为基础来设......
面容是每个人显露于外的头面部结构，不同面容能提供人与人之间相互辨认的依据。而特殊面容，即具有与一般常人不同的面部结构，医生可根......
先天性急性髓系白血病(AML-M1)伴先天愚型患者少见,我们发现1例,现报告如下。...
先天性急性巨核细胞白血病(AML-M7)伴先天愚型患者极少见,我们发现1例,现报告如下。...
病例摘要患儿女,2岁。因持续发热17天,咳嗽、呕吐2天入院。于入院前17天无诱因发热,体温在38～40℃之间,伴有寒战,烦躁,精神萎靡,纳......
患儿女,22天,因新生儿肺炎入院.患儿系孕3产2,足月,因羊水少出现宫内窘迫而行剖腹产,产时窒息,Apgar评分:1分钟5分、5分钟3分、10......
患儿女,27天,第1胎,足月剖腹产.查体:身高53 cm,体重2.6 kg,眼距稍宽,颈蹼非常明显,与肩同宽,乳距宽,肘外翻,具有先心病(动脉导管......
目的 建立荧光定量PCR技术检测21三体综合征.方法采用PCR方法同时扩增位于21号染色体上的人肝型磷酸果糖激酶基因(human liver-typ......
唐氏综合征(down syndrome,DS),又称先天愚型,是最常见的一种常染色体三体综合征,是人类智力低下最常见的遗传学原因,在活产儿中,......
患儿 男,出生后3天.因"支气管肺炎"入院.患儿系第6胎第2产,37孕周剖宫产出生,出生体重不详.查体:前囟1.8 cm×1.8 cm.眼裂小,眼距......
产房门口焦急等待的小赵在得知妻子给他生了个体重3 600克的儿子时，疲惫的脸上不由得露出了开心的笑容。是啊，小赵夫妇结婚已多年，前......
特需病房是医院为满足一部分对医疗护理较高要求人而设的所谓“优质优价”病房，本刊借用来开栏说事儿。 患病吃药，病急投医，但......
小翠与阿华婚后2年喜得儿子小强，但孩子出生后发育迟缓，智力远比不上同龄孩子，去医院检查为先天愚型，夫妻二人痛苦地接受了这一事实，在......
Q：大龄女性是不是难怀上孩子？ A：不能这样简单判断。 怀孕的最佳年龄是25至28岁左右，即女性生殖系统发育完全成熟的阶段，这时怀孕......
目的:对全方位康复护理干预运用在先天愚型患儿的影响进行探讨.方法:将我院在2012年4月起2019年9月止期间共收治的37例先天愚型患......
探讨应用短串联重复序列(short tandem repeat，STR)-聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaetion，PCR)方法(STR-PCR方法)对Downs综合征(......
