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期刊
目的探讨多重连接依赖式探针扩增(MLPA)在疑似染色体微小重排引起的发育迟缓或智力障碍(DD/ID)患儿诊断中的应用价值。方法回顾性......
期刊
目的 鉴定1例发育落后合并多发先天异常患儿的遗传学病因.方法 应用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体,然后应用比较基因......
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染色体亚端粒的重组是原因不明智力发育迟缓(mental retardation,MR)的重要原因.目前各种分子细胞遗传学技术已用于MR患者染色体亚端......