多重连接依赖式探针扩增相关论文
目的分析苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因大片段缺失突变的类型及分布情况。方法2006至2014年北京协和医院产前诊断中......
目的分析宁夏地区苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变分布特征，了解其热点突变位点及区域。方法采用直接测序的方法，首......
目的探讨多重连接依赖式探针扩增(MLPA)在疑似染色体微小重排引起的发育迟缓或智力障碍(DD/ID)患儿诊断中的应用价值。方法回顾性......
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目的 探讨多重连接依赖式探针扩增(M LPA)技术在α地中海贫血(地贫)基因缺失检测及产前诊断中的应用.方法 采用全血细胞计数和血红......
目的 评价多重连接依赖式探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在染色体非整倍体诊断中的应用价......
热性惊厥(febrile seizure, FS)是小儿神经系统最为常见的疾病之一。热性惊厥在儿童中发病率约为2%-5%,发病高峰年龄为6月-3岁,有......
目的 了解河北地区苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变情况,分析该地区PAH基因的突变谱及突变特点.方法 联合应用PAH......
假性肥大型进行性肌营养不良症（Duchenne’s muscular dystrophy,DMD）是源于横纹肌的一种X-连锁隐性致死性遗传病,由编码抗肌营养不......
目的：应用多重连接依赖式探针扩增法（MLPA）和聚合酶链式限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）技术对30例临床疑似脊肌萎缩症（SMA）患者进行......
目的探讨杜氏进行性肌营养不良（DMD）/贝氏进行性肌营养不良（BMD）患者的dystrophin基因突变与蛋白质表达之间的关系。方法用多重连接探......
目的：基于对汉族人群中的多巴反应性肌张力障碍（DRD）患者基因突变的研究,进一步探究GTP环化水解酶Ⅰ基因（GCH1）、酪氨酸羟化酶基因（TH）、E......
目的应用多重连接依赖式探针扩增(MLPA)法和多重PCR法对临床诊断为假肥大性肌营养不良患者进行基因诊断,并比较两种方法检测DMD基......
目的应用PCR-RFLP和多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)技术对临床诊断为脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行基因诊断,并比较两种方法检测SM......
目的:应用多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和PCR-RFLP技术对临床诊断为脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行基因诊断,并比较两种方法检测S......
目的探讨热性惊厥的临床特点及其与电压门控性钠离子通道α1亚单位基因(SCN1A)的关联。方法收集34例热性惊厥患儿的临床资料及外周......
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苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU,MIM#261600)是新生儿最常见的氨基酸代谢障碍性疾病,属于常染色体隐性遗传,主要由于苯丙氨酸羟化......
目的:完善多重连接依赖式探针扩增技术,在MLPA方法检测假肥大型进行性肌营养不良患者基因缺失/重复突变及女性携带平台的基础上,结......
目的探讨假肥大型肌营养不良(DMD)的临床特征及基因缺失检测方法,为进一步产前基因诊断提供可靠方法。方法选择2011~2013年在南京......
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多重连接依赖式探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)是近年发展起来的基因检测新技术,可通过简......
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目的杜氏肌营养不良症（Ducherme muscular dystrophy,DMD）是一种以四肢近端骨骼肌进行性变性、坏死和小腿腓肠肌假性肥大为主要临床......
