低磷性佝偻病相关论文
目的通过对1个低血磷性佝偻病家系的临床表征及基因突变分析，揭示其遗传发病机制，为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法对该家......
基因重组人生长激素（ｒ－ｈＧＨ）的成功生产，使该药的来源有了保证。ｒ－ｈＧＨ用于生长激素（ＧＨ）缺乏症的治疗，效果已被肯定。但对儿童非ＧＨ缺乏性矮小症是否应用ｒ－ｈＧＨ治......
X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemicrickets,XLH)是最常见的遗传性佝偻病,主要由PHEX基因的失活变异引起,治疗起来较其......
低磷性佝偻病是儿童常见的代谢性骨病,是由于磷代谢失衡(先天遗传/后天获得)导致骨矿化障碍所造成的.磷的动态平衡依赖于一个复杂......
