先天性糖基化病相关论文
目的探讨一个先天性糖基化病家系的临床特点及遗传学特征。方法对该家系两例患者的临床资料进行分析，对家系成员进行全外显子组测序......
目的分析COG6基因复合杂合突变所致先天性糖基化障碍（congenital disorder of glycosylation caused by compound heterozygous mut......
目的:分析n COG6基因复合杂合突变所致先天性糖基化障碍（congenital disorder of glycosylation caused by compound heterozy......
糖基化是重要的蛋白质修饰方式之一,不仅存在于真核生物细胞中,还在部分古生菌和细菌中被发现。N-糖基化(N-linked glycosylation)......
N-糖基化是真核细胞蛋白质最重要的翻译后修饰过程之一,直接影响蛋白的结构和生物功能。N聚糖的合成起始于内质网(ER),合成一个高......
N-糖基化是自然界发现的最丰富的蛋白质修饰形式之一,其初始步骤为多萜醇寡糖前体的合成,糖基转移酶Alg11作为多萜醇寡糖前体的合......
先天性糖基化障碍(CDG)是近年来快速增长的一组遗传代谢性疾病,由蛋白或脂肪的异常糖基化所致。随着二代测序技术的问世和普及,人......
