新突变相关论文
目的:对1个遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行临床表型及基因突变分析,探讨其分子致病机制.方法:检测先证者及其家系成员(共3代......
Leber先天性黑曚（Leber congenital amaurosis,LCA）是最早发病的一类具有致盲性的遗传性视网膜疾病（Inherited retinal dystrophies,I......
目的探讨一个先天性糖基化病家系的临床特点及遗传学特征。方法对该家系两例患者的临床资料进行分析，对家系成员进行全外显子组测序......
研究背景:腓骨肌萎缩症4C型（Charcot-Marie-Tooth disease Type 4C,CMT4C）是一种常染色体隐性遗传的多发性周围神经病,主要临床表现......
目的:鉴定一掌跖角化病家系的致病位点,分析其临床病理特征,探寻该家系的发病原因,研究家系中LOR基因c.323G>C突变蛋白的亚细胞定......
病史摘要患者，男，5岁，因"脑发育不良、先天性心脏病、多发性骨骼发育不全、精神发育迟缓"就诊。有反复肺炎、便秘史，双侧隐睾史。症......
对1例不明原因的反复贫血患儿进行家系调查、临床和实验室检查及高通量测序分析，以明确其遗传学病因。患儿，女，5个月，出生2 d出现黄疸......
期刊
目的总结2例Rubinstein-Taybi综合征患儿的临床及遗传学特点。方法采集患儿及家属外周血样，对全外显子组进行高通量测序，用Sanger测......
目的明确一家系中两例临床表现为Joubert综合征的异常胎儿的遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术分析两例胎儿的DNA，用Sanger测......
目的探讨1例希特林缺陷病患儿的临床及遗传学特征。方法整理分析患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA标本，采用靶向外显子测序检......
目的探讨福建地区3例戊二酸血症Ⅰ型患儿基因突变的类型及其临床特点。方法对3例患儿进行串联质谱及气相质谱检查，同时进行磁共振检......
目的对2例Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿进行SLC25A13基因突变分析。方法分析2例患儿的临床特点，经家长同意后留......
目的探讨一个包含4代9例患者的单纯型大疱性表皮松解症家系的遗传学病因以及表型特点。方法应用高通量目标区域捕获测序分析先证者......
目的探讨宁夏地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子6突变类型及频率，为该地区PKU的基因诊断和产前诊断提供依据。......
富含脯氨酸的跨膜蛋白2(PRRT2)上的突变可引起的阵发性诱发性运动障碍(PKD).在这项调查中,我们研究了一个患有PKD的中国汉族家......
目的:对一个复合杂合基因突变导致的遗传性凝血因子XII(FXII)缺陷症家系进行实验室表型和基因突变分析,寻找致病基因并初步探讨其......
目的对一个先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA)家系进行NTRK1基因的突变分析。方法采集......
目的对1例眼白化病患儿及其父母进行基因检测，了解其基因突变的类型和遗传模式，以对其进行确诊。方法应用PCR扩增患儿及其父母X染色......
第一部分 一个智力障碍家系致病机制研究背景与目的智力障碍/发育迟缓(Intellectual Disability,ID/Developmental Delay,DD)是儿......
随着测序技术的发展,人类获得基因组数据的成本正变得越来越低,速度也在不断加快,个人基因组时代已经到来。基因组数据的获取和存......
目的 研究黏多糖贮积症ⅣA型(mucopolysaccharidosis type ⅣA,MPS ⅣA)患者发病的分子遗传学机制,揭示其基因型与表现型的相互关......
目的揭示一疑似糖原贮积症(GSD)Ⅲ型家系发病的分子遗传学机制，并对其致病的AGL基因的新突变做致病性鉴定。方法先证者于2012年初在......
在一个重症、病情进展迅速的西藏遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系的SPG3A基因中发现了一个以前未报道的致病性新突变,c.1228G＞A(p.G410R)......
除高油酸自然突变体外,中国通过辐射诱变、化学诱变已创制出新的高油酸花生突变体。从花生栽培种与不亲和野生种Arachis rigonii杂......
在一个重症、病情进展迅速的西藏遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系的SPG3A基因中发现了一个以前未报道的致病性新突变,c.1228G＞A(p.G410R)......
背景：环孢素A在人体内主要经过细胞色素P450 3A4 代谢。已有研究表明细胞色素 P450 3A4 基因多态性影响环孢素A的药代动力学,而且环......
<正>Wilson病(Wilson disease,WD)是一种常染色体隐性遗传疾病,因铜代谢异常致病,临床表现包括神经和精神症状、肝症状、角膜色素......
目的探讨致共济失调毛细血管扩张症的ATM基因新突变的致病性。方法分析2个无血缘关系的共济失调毛细血管扩张症家系成员的临床资料......
目的鉴定一患青年型糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ）姐弟的家系酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因的新致病性突变。方法对因＂反复呼吸道感染、呼吸衰竭......
目的基于耳聋患者的临床表现，选定POU3F4基因作为检测对象，为患者提供病因学诊断。方法对先证者进行全面的体格检查，排除其他器官病变......
研究背景：DFNA4是常染色体显性遗传性非综合征型耳聋的一个基因座位,最初是由于发现了定位于染色体19q13.33上的MYH14基因突变而被......
学位
目的分析结节性硬化症的临床表现及基因变异情况。方法回顾分析5个结节性硬化症家系成员的临床资料及基因检测结果。结果 5个家系......
目的:由于如今生活节奏的加快,人们的精神压力不断增加,越来越多的人被耳聋这个疾病所困扰。许多后天患病的耳聋人群通过—定的药......
学位
异常血红蛋白是由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白分子结构和功能异常的一类血红蛋白,当产生临床表现时称为异常血红蛋白病[1]。异常血......
目的本研究通过对一个疑诊肢带型肌营养不良1B型患者的临床表现、病理活检、致病基因检测等研究,检索数据库判断其致病性,运用生物......
学位
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Y染色体上的性别决定区域--SRY基因作为睾丸决定因子,可以调控男性性别发育过程.SRY基因是一种转录因子,属于带有高迁移率族蛋白家......
目的分析一例I型成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)患儿的临床特点,并研究患者及其家系的基因突变情况及致病性鉴定。方法详......
目的:希特林缺陷病（Citrin Deficiency,CD）是由SLC25A13双等位基因突变导致的常染色体隐性遗传病,而希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁......
为了揭示成骨不全(Osteogenesis imperfecta,OI)Ⅰ型家系的分子遗传学发生机制,文章采用PCR-DNA直接测序法,对患儿COL1A1和COL1A2......
为了研究粘多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ）患者发病的分子遗传学机制,以便为今后的产前基因诊断等创造必要的前提条件,文章先采用尿糖胺聚糖（G......
慢性乙型肝炎(Chronic hepatitis B,CHB)是由乙型肝炎病毒(Hepatitis B virus,HBV)感染引起的可能威胁生命的肝脏疾病。它是一个严......
背景和目的因血清肌酶谱升高而就诊的患儿在临床中并不少见。肌酶谱包括肌酸磷酸激酶(CK)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、乳酸脱氢......
遗传性骨病(Genetic skeletal disorder,GSD)种类繁多,据2015年国际遗传性骨病的最新分类标准,一共分为42组436种。临床上相对常见......
目的：对Metadherin (MTDH)基因进行全序列检测,以期发现新的突变位点并证实已知突变位点；分析MTDH基因单核苷酸多态性间的关联,研究......
目的对COL1A2新发突变致1例新生儿成骨不全症的临床表型及基因变异特征进行分析,提高对成骨不全症(OI)的诊断和认识。方法回顾福建......
