目的:分析新疆地区不同民族怀疑孟德尔疾病患儿的全外显子基因测序（whole gexome sequencing,WES）诊断结果,初步探讨本地区WES的临床......

目的分析1个诺里病家系的致病基因变异，确定其遗传学病因。方法对先证者核心家系4名成员的DNA样本进行全外显子组检测，筛选变异位点，......

目的:肺癌在不同患者之间的基因组和表型特征是不同的,是一种异质性疾病,肿瘤间异质性反映了不同肺癌患者不同的遗传背景和不同的......

背景:多种疾病可以引起心脏传导阻滞,遗传性心脏传导阻滞较为少见。既往多采用一代测序,如Sanger测序,寻找致病变异。已报道的心脏......

目的:探索SLITRK1基因rs145628951位点的单核苷酸多样性与中国新疆的维吾尔族人群患有精神分裂症之间是否有所关联。方法:利用多重......