SCN5A基因相关论文
目的发现1例短QT间期合并Brugada样心电图患者，具有猝死家族史，报道其分子遗传及电生理机制研究结果。方法通过DNA直接测序法进行候......
目的:小G蛋白在调控蛋白转运过程中发挥重要作用。近年来,小G蛋白对心肌离子通道(膜蛋白)的调控作用日益受到重视,目前相关的研究......
目的:本文主要研究在高海拔地区SCN5A基因H558R位点多态性与藏、汉族房颤之间的关系。方法:在同一海拔地区(2260米)纳入藏族房颤患......
背景 Brugada综合征是一种易导致猝死的具有遗传倾向的疾病,与编码心肌钠通道的基因突变有关.目的 研究中国Brugada综合征患者SCN5......
期刊
目的：研究两个Brugada综合征家系成员的相关基因SCN5A外显子突变情况，探讨7号外显子上T909-突变在新疆汉、哈、维族健康人群中的多态......
学位
目的：观察不明原因性心源性猝死者(Sudden cariac death, SCD)右心房心肌细胞中SCN5A和ANK2基因在蛋白质水平的表达及其法医学意义......
目的： 1、利用离子通道的基因SCN5A上心源性猝死相关突变建立一种SNaPshot微测序试剂盒； 2、应用建立的SCN5A基因微测序试剂盒......
目的：旨在研究一个中国Brugada综合征患者家系的SCN5A基因新的突变位点情况。 方法：采用DNA抽提试剂盒提取所研究的Brugada综合征......
目的：通过双荧光素酶报告基因载体实验验证我们前期预测的miR-192-5p能否调控SCN5A基因3UTR区域。之后又研究了miR-192-5p对钠通道......
研究背景 胶质瘤是中枢神经系统中最常见的、预后最差的原发性肿瘤之一。流行病学调查显示，胶质瘤约占颅内原发性肿瘤的40％～60％，且近......
目的 研究中国人Brugada综合征相关基因SCN5A突变情况。 方法 利用多聚酶链反应及DNA测序对 1个Brugada综合征家系SCN5A基因的全......
背景:SCN5A是目前报道最多的编码心肌钠离子通道的基因,SCN5A基因编码人心脏电压门控钠通道的α亚基,在人心肌细胞中高度表达,其主......
目的探讨长QT综合征3型(LQT3)的致病基因SCN5A及其相关的变异产生室性心律失常的细胞电生理机制。方法从野生型小鼠和SCN5A+/△的......
目的研究先天性长QT综合征(LQTS,包括JLNS和RWS)和Brugada综合征(BS)家系的基因突变情况.方法采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法,......
目的：探讨1例发热诱导的心电图Brugada波患者的临床特征并分析其与热敏感相关的SCN5A基因位点的变异情况。方法：分析1例50岁汉族男性......
目的通过研究心脏钠离子通道基因SCN5A的突变来了解是否离子通道的失常能够引起自发性心室颤动(IVF),以帮助IVF的基因诊断和合理治......
实验旨在研究中国汉族人群心脏钠离子通道α亚单位(voltage-gated sodium channeltype V，SCN5A)基因的单核苷酸多态性(single nucle......
目的研究中国人遗传性长QT综合征3型（LQT3）相关基因SCN5A突变情况。方法以KCNQ1和KC-NH2基因筛查无突变，心电图表现符合LQT3的3例LQTS......
目的 观察Brugada综合征一家系中2例患者的SCN5A基因突变情况,并探讨其意义.方法 选择Brugada综合征一家系2例患者,采用直接测序法......
目的 克隆大鼠心肌SCN5A基因5’端调控区，检测目的片段在HEK293细胞中的转录活性。方法 扩增大鼠心肌SCN5A基因＋204bp-＋757bp、＋204bp......
目的研究中国南方汉族人群心脏钠离子通道仪亚单位（SCN5A）基因的H558R、R1193Q、C5457T及3666＋69G〉C单核苷酸多态性（SNPs）与青壮年猝死......
Brugada综合征为一遗传性致心律失常性疾病,心电图显示右心室导联ST段抬高2 m V与T波倒置,而心脏结构正常,易罹心室颤动和心脏性猝......
期刊
目的探讨Brugada综合征SCN5A基因新突变G1712C的电生理机制。方法采用体外定点诱变法构建携带有基因突变G1712C的p Rc/CMV-h H1的......
目的:探讨一例Brugada综合征患者的临床和分子遗传特征。方法:收集先证者临床资料,提取其外周血基因组DNA,设计34对特异性引物,采......
目的构建表型重叠家系相关基因SCN5A del QKP1507-1509突变型真核表达载体,研究其在H9C2细胞中的表达。方法一步法定点诱变技术构......
背景:多种疾病可以引起心脏传导阻滞,遗传性心脏传导阻滞较为少见。既往多采用一代测序,如Sanger测序,寻找致病变异。已报道的心脏......
【目的】研究中国汉族人群青壮年不明原因夜间睡眠中猝死（SMDS）病例的SCN5A基因型特征。【方法】选取120例中国汉族人群散发SMDS病例......
离子通道是细胞膜上具有通过和运载特定离子能力的一类重要功能蛋白质,参与许多重要的生命活动。由离子通道结构、功能改变所致的......
背景早期复极是一种常见的心电图现象,主要表现为J点抬高或J波增大,QRS-ST间切迹、顿挫,常伴ST段抬高和T波直立。在年轻男性、运动......
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房颤(Atrial Fibrillation,AF)是一种常见的心律失常,其发病率在全球范围内呈逐渐增高之势,严重地影响着人类的健康和生命。已有众......
一、背景心律失常是影响人们身体健康的一种重要病症,是常见的致死原因之一。分子遗传学的重要进展,在心律失常的发病机理的理解和......
一、研究背景:Brugada综合征(Brugada syndrome,BrS)是一种罕见的遗传性心律失常综合征,具有心电图表现为右胸导联V1-V3持续性ST段......
背景遗传性长QT综合征(long QTsyndrome, LQTS)是一类遗传性的心律失常疾病,临床表现以反复发作的晕厥、抽搐甚至猝死为特征。体表......
背景 Brugada 综合征是一种易导致猝死的具有遗传倾向的疾病,与编码心肌钠通道的基因突变有关。目的研究中国 Brulgada 综合征患者......
期刊
<正>Brugada综合征在1992年由Brugada首次发现与报道[1],它主要表现为右束支传导阻滞,持续性ST段抬高,患者可因室性心律失常,而发......
心律失常是常见的死亡和致残原因,大约占所有自然死亡人群的11%。随着社会老龄化的加重,恶性心律失常和猝死已经成为影响民众健康......
扩张型心肌病是一侧或双侧心腔扩大、心肌收缩功能障碍为主要特征的心肌疾病。其发病机制可能与病毒感染、免疫反应以及遗传因素有......
目的研究编码钠通道的基因SCN5A基因变异在国人遗传性心律失常患者中的分布特征。方法基于临床症状及心电图表现诊断为3型长QT综合......
Lenegre病是引起先天性传导阻滞最常见的病因之一。它是一种SCN5A基因突变所致的常染色体显性遗传性疾病,男性多于女性,发病年龄较......
目的探究SCN5A基因单核苷酸多态性(SNP)与壮族原发性癫痫易感性的相关性。方法应用病例对照研究,收集广西百色地区确诊的原发性癫......
目的为了研究大鼠心肌SCN5A基因启动区+495bp~+584bp区域内的顺式作用元件对转录调控的影响。方法应用聚合酶链反应扩增大鼠心肌SC......
第一部分盐酸关附甲素对SCN5A基因突变中晚钠电流的短期作用及机制研究目的晚钠电流异常增强与多种疾病的发生发展高度相关,抑制晚......
